Prevalencia De Sindrome De Down

PREVALENCIA DEL SINDROME DE DOWN


I. DEFINICIÓN DEL PROBLEMA

1. Antecedentes del problema

El Síndrome de Down (SD) es la alteración cromosómica más frecuente y la primera causa de retraso mental congénito de origen genético. La prevalencia promedio referida por la literatura médica es de 13,0 por 10 000 nacidos vivos (NV). En Sudamérica hay una tendencia al aumento, promedio 2,89 pormil en el período 2001-2005 según datos del ECLAMC y en Europa y Asia a disminuir significativamente, donde las tasas han descendido a cifras extremas como Irán que tiene 0,3 por mil nacimientos y España 0,6 por mil. Esto debido, seguramente, a la legalización del aborto electivo, lo que no está legalmente permitido en Perú y resto de Latino América1-3.
Aunque las mejoras aplicadas a la atenciónmédica han hecho aumentar la esperanza de vida de las personas con SD, siguen teniendo importantes problemas de salud, especialmente en sus primeros años de vida. Esto debido a malformaciones asociadas y factores de riesgo como la prematuridad y peso al nacer. Entre las patologías más frecuentes tenemos la cardiopatía congénita, después malformaciones digestivas, malformaciones nefrourinarias y otrasentidades como hipotiroidismo y enfermedades oftalmológicas. Entonces determinar la tasa de mortalidad en el síndrome de Down es importante porque parece ser superior al resto de la población, pero más allá de las tasas de mortalidad se ha prestado poca atención a los periodos y a las causas de muerte entre los bebés con SD4.

2. Justificación de la Investigación

Durante las últimas décadasse ha observado en diversos países una disminución en la prevalencia del SD, considerándose que este cambio podría deberse por un lado a modificaciones en los patrones reproductivos de las poblaciones estudiadas, y por otro en forma importante al éxito alcanzado por el diagnóstico prenatal y la decisión del aborto electivo. La primera medida seguro se ha ido cumpliendo en nuestro país y en elresto de la región pero no el segundo, ya que el diagnóstico prenatal se efectúa en contadas instituciones, estando fundamentalmente reservado a una elite que tiene posibilidad de realizarlo a nivel privado5.
Debido a la diferencia que encontramos entre la morbimortalidad de un SD con el resto de la población, es necesario determinar los diversos factores de riesgo que pueden incidir en laaparición de esta enfermedad y asimismo establecer que patologías asociadas son más frecuentes y cuáles son las más letales.
Los motivos que propician el exhaustivo y continuo estudio a que es objeto el SD se puede resumir en la importancia y repercusión familiar, económica y social que representa el nacimiento de un niño discapacitado. Teniendo como fin establecer una atención adecuada por un grupointerdisciplinario que permite responder a los múltiples problemas que enfrentan estos niños y sus familias.
II. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

¿Qué morbilidades se presentan con mayor frecuencia en pacientes con Síndrome de Down atendidos en el servicio de Pediatría del Hospital Nacional Arzobispo Loayza en el periodo comprendido entre los años 2009 – 2011?

III. OBJETIVOS DEL PROYECTO

1.Generales

• Identificar las morbilidades que se presentan con mayor frecuencia en pacientes con Síndrome de Down.

2. Específicos

• Evaluar la presencia de comorbilidades del paciente con Síndrome de Down según los antecedentes pre y perinatales
• Identificar cuál de los 2 genotipos del Síndrome de Down se presenta con mayor frecuencia.
• Describir los antecedentes familiares que serelacionan al desarrollo del Síndrome de Down.
• Identificar la cantidad de pacientes con Síndrome de Down diagnosticados de forma prenatal.
• Conocer la prevalencia del Síndrome de Down.
• Conocer la mortalidad asociada al Síndrome de Down.
• Identificar el grupo etario con la mayor tasa de mortalidad.
• Evaluar por edad y sexo la morbilidad más frecuente.

IV. MARCO TEÓRICO Y CONCEPTUAL...