Preyecto genoma humano

El objetivo de este proyecto es:
determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.
Desde el principio de la investigación, se propuso desarrollar el PGH a través de dos vías independientes, pero relacionadas y ambas esenciales:
• Secuenciación:se trataba de averiguar la posición de todos los nucleótidos del genoma (cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas típicas del ADN).
• Cartografía o Mapeo Genético: consistía en localizar los genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano.
Identificación de los Genes en el Genoma Humano
El Genoma humano está compuesto por aproximadamente 30.000 genes, cifra bastantepróxima a la mencionada en el borrador del proyecto, publicado en el año 2000, ocasión en la que las genes oscilaban entre 26.000 y 38.000. Otra peculiaridad del PGH es que la cifra de genes humanos es solo dos o tres veces mayor que la encontrada en el genoma de Drosophila, y cualitativamente hablando, existen genes comunes a los de bacterias y que no han sido hallados en nuestros ancestros.Determinación de la secuencia de las bases nitrogenadas que forman el ADN humano
Los humanos poseen un número similar de bases nitrogenadas - alrededor de 3 millones y cerca de 3000 megabases - similar al de otros vertebrados como las ratas e otros que tambien son afectados.
Mantenimiento a resguardo de la información anterior creando bases de datos de acceso público
En estos momentos son unarealidad las bases de datos donde se almacena toda la información surgida del Proyecto Genoma Humano. Si accedemos a Internet podremos conocer libremente aspectos de alto interés en la comparación entre genomas de distintas especias de animales y plantas. Gracias al uso libre de este conocimiento es posible determinar la función de los genes, así como averiguar cómo las mutaciones influyen en la síntesisde proteínas.
Aprovisionamiento de herramientas multimedia para el análisis de datos
Se ha inducido un gran desarrollo tecnológico a partir de la creación de herramientas de análisis de datos generadas en el Proyecto Genoma Humano. Este desarrollo facilitará y hará posible definir los temas de estudio futuros con vistas a las tareas pendientes. Entre las tecnologías beneficiadas gracias al PGHfiguran las de manejo computacional de datos, las que permiten la generación de las anteriores, técnicas de biología molecular relacionadas con la secuenciación de trozos de ADN automáticamente y aquellas que permiten ampliar la cantidad de material genético disponible como la PCR.
Transferencia de tecnología relacionada con el tema al sector privado
Se ha producido una importante corriente deliberación de derechos que anteriormente estaban en manos del Estado, en relación a la transferencia de tecnologías al sector privado. Esta medida ha suscitado aplausos y criticas. Por un lado se amplía el acceso libre a los datos del Proyecto con lo que muchas más personas pueden seguir estudiando este campo, pero por otro esto puede suponer el incremento de poder de ciertos sectores que a su vez,aumentaran su influencia en la sociedad.
Supervisión de los temas éticos, legales y sociales derivados del Proyecto
Para terminar, se puede afirmar que el objetivo relacionado con el estudio de la ética del PGH es un tema de gran controversia actual, y ha necesitado de grandes sumas de dinero estatales así como de un importante trabajo de laboratorios e investigadores. Todo esto ha provocado undeterioro del apoyo a otros proyectos de investigación no menos importantes, que se han visto muy afectados o incluso cancelados.

Los países involucrados en el proyecto son:
Varios laboratorios de EE.UU. y de diversos países del mundo se hallan involucrados en el Proyecto Genoma Humano, principalmente, Australia, Brasil, Inglaterra, Canadá, China, Francia, Alemania, Dinamarca, Israel,...