Primer documento

Escolar femenino de 10 años cuyos síntomas se inician a los 3 años de edad, caracterizados por torpeza motora especialmente durante la marcha colidiendo con objetos a su paso. A los 5 años se notoun ̈enrojecimiento ̈ y prurito ocular bilateral. Fue evaluada por oftalmólogo quien diagnóstica blefaritis y conjuntivitis alérgica crónica, indicando múltiples y fallidos esquemas terapéuticos. Tresaños antes de la consulta actual, se acentúa la incoordinación motora y progresa la dificultad para la marcha aumentando la base de sustentación, que da paso a imposibilidad para la marchaindependiente. Se le nota además disartria y adopción de posiciones anómalas de la cabeza realizando sacudidas para mirar hacia los lados. A la ataxia se asocia labilidad emocional, dificultades cognitivas yausentismo escolar.
La paciente fue producto de II gesta, embarazo bien controlado, complicado con infección urinaria en el primer trimestre. Obtenida por cesárea por circular de cordón bajo anestesiaperdurar, respira y llora al nacer con un peso de 3 250 g y talla de 50 cm. No tenía antecedentes de AT en ascendientes de primero, segundo ni tercer grado ni colaterales. Al examen físico seobservaron evidentes signos de disfunción neurológica, caracterizados por ataxia, dismetría, imposibilidad para la marcha independiente. Además, dislalia, bradipsiquia y ausencia de reflejos tendinosos. Lasensibilidad superficial y profunda estaban conservadas y la maniobra de Romberg era positiva.
La evaluación del sistema visual sensorial aferente mostró una agudeza visual lejana con la ̈Prueba de laE ̈: ojo derecho: 20/60; cercana de J-3; el ojo izquierdo de 20/40 y cercana de J-2. La visión cromática fue difícil de evaluar por su bradilalia y disartria. Las pupilas fueron isocóricas conreflejos fotomotor y de acomodación normal y sin presencia de defecto aferente relativo. El campo visual por confrontación fue normal al igual que el fondo ocular. A simple vista y a la biomicroscopia se...