Primera evidencia




Genética y Desarrollo Humano


Profesor: Dr. Ricardo Cerda Flores
Alumna: Esmeralda Elizabeth Díaz Gatica
Matricula: 1616490
Grupo: 04
Segundo Semestre


1- Bases físicas de la herencia:
Cada célula procede de la división de otra célula. Todas las células que componen un ser humano derivan de las divisionessucesivas de una única célula, el cigoto que se forma a partir de la unión de un óvulo y un espermatozoide. La composición del material genético es idéntica en la mayoría de las células y con respecto al propio cigoto. Cada célula de un organismo superior está formada por un material de aspecto gelatinoso, el citoplasma que contiene numerosas estructuras. Este material citoplasmático envuelve uncuerpo prominente denominado núcleo. Cada núcleo contiene cierto número de cromosomas filamentosos. Ciertos organismos simples, como las algas verdeazuladas y las bacterias, carecen de un núcleo delimitado por membrana aunque poseen un citoplasma que contiene uno o más cromosomas.
El proceso de división celular mediante el cual una célula nueva adquiere un número de cromosomas idéntico al de susprogenitores se denomina Mitosis. En la mitosis cada cromosoma se divide en dos fragmentos iguales, y cada uno emigra hacia un extremo de la célula. Tras la división celular cada una de las dos células resultantes tiene el mismo número de cromosomas y genes que la célula original. Por ello, cada célula que se origina en este proceso posee el mismo material genético. Los organismos unicelulares simplesy algunas formas pluricelulares se reproducen por mitosis, que es también el proceso por el que los organismos complejos crecen y sustituyen el tejido envejecido.Los organismos superiores que se reproducen de forma sexual se forman a partir de la unión de dos células sexuales especiales denominadas gametos. Los gametos se originan mediante meiosis, proceso de división de las células germinales. Lameiosis se diferencia de la mitosis en que sólo se transmite a cada célula nueva un cromosoma de cada una de las parejas de la célula original. Por esta razón, cada gameto contiene las mitas del número de cromosomas que tiene el resto de las células del cuerpo. Cuando en la fecundación se unen dos gametos, la célula resultante, llamada cigoto, contiene toda la dotación doble de cromosomas. Lamitad de estos cromosomas proceden de un progenitor y la otra mitad del otro.

Herencia de un solo gen: Hay diferentes patrones de herencia de un solo gen:
-Autosómico dominante: Se dice que una enfermedad es dominante cuando sólo se necesita un gen defectuoso (de las dos copias que posee un individuo, la paterna y la materna) para causar los síntomas de la enfermedad. En estos casos las anomalíasgeneralmente aparecen en cada generación y cada niño afectado tiene un padre igualmente afectado. Las personas no afectadas no transmiten la enfermedad. Cuando uno de los padres está afectado, el hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. Además, hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de padecerla. - Autosómico recesivo: En estos casos, aunque uno de los genes del paresté afectado, el otro puede producir suficiente proteína normal y entonces la anomalía no es clínicamente visible; estos individuos no sufrirán la enfermedad, pero serán portadores, porque presentan la
mutación y pueden trasmitírsela a los hijos. Sólo los individuos con las dos copias del gen afectado presentarán la enfermedad. Ejemplo: Fibrosis quística.
Herencia de dos o más genes:
Interaccióngenética: Son las interacciones que se producen entre los genes a distintos niveles y esto da origen a fenómenos tales como epistasia, pleiotropía, genes modificadores y elementos genéticos transponibles. Cada uno de ellos tiene sus propias implicaciones en la expresión fenotípica de los organismos y por tanto, la causa de la amplia variabilidad genética que puede observarse en la práctica....