Problema de salud
. -Harry Angelman fue el primero que sospecho de la presencia del trastorno en 1.965 al observar 3 casos de niños en los que concurrían un conjunto de síntomas clínicos muyparecidos. Por aquella época la tecnología no permitía el análisis genético y no fue hasta más tarde cuando el síndrome se identificó como tal.
Definición
El síndrome de Angelman es una enfermedadfrecuente, de origen genético que ocasiona distintos trastornos de la conducta, el desarrollo y el aprendizaje. Si bien aún no existe una cura, hay tratamientos que permiten controlar o al menos atenuaralgunos de sus síntomas.
Muñecos felices fue el apodo que el médico inglés Harry Angelman adoptó en 1965 al describir a tres pacientes que compartían dos características: un andar rígido y una risaexcesiva.
Si bien actualmente no existe una cura para el síndrome de Angelman, muchos de sus síntomas -como la epilepsia o la hiperactividad- pueden sertratados con medicación o terapiaspsicomotrices, por ejemplo.
Angelman Síndrome ha confundido a la comunidad médica y a los padres con niños con este síndrome por cientos de años. Inicialmente se creía que era muy raro, ahora se cree que haymiles de casos del Síndrome de Angelman que han sido diagnosticados como parálisis cerebral, autismo u otros desórdenes de la niñez.
Causas del Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman escausado por la pérdida de una región del cromosoma 15, que principalmente es aportado de forma materna.
-Hasta el momento, las delecciones detectadas en el S.A. sólo se observan en el cromosoma 15heredado de la madre. Se da la circunstancia de que ésta delección es similar a la que se observa en el Síndrome de Prader-Willi (también en el cromosoma 15), con la diferencia de que en este caso ladelección de los genes activados sería aportado por vía paterna y la zona de ubicación de los genes respectivos, aunque cercana, sería distinta.
Otra de las causas incluye la disomía uniparental, la...
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