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Problema

Un matrimonio (III-1 y III-2) que tiene dos hijos sanos y una hija afectada por una enfermedad degenerativa muy grave, con penetrancia completa y extremadamente rara (pero a la vez muyfrecuente en su pueblo), han acudido a un grupo de especialistas en diagnóstico molecular para determinar si el hijo que esperan (IV-4) padecerá la enfermedad. Los investigadores han seleccionado parael análisis dos marcadores moleculares que se sabe están ligados al locus de la enfermedad: MP-A (a 5cM) y MP-B (a 7 cM). Se han tipificado todos los miembros disponibles de la familia para estosmarcadores y los resultados se muestran en las siguientes figuras:




1.- Teniendo en cuenta todos los datos proporcionados, indica todos los tipos de herencia compatibles con la enfermedad.



2.- Indicacon un punto negro central qué individuos de la familia son, con total seguridad, portadores sanos de la enfermedad. Indica con una flecha los individuos de la generación IV que, sin salir delpueblo, tengan una menor probabilidad de tener hijos afectados por la enfermedad.


En el caso del marcador MP-A, se sabe que la detección se ha realizado utilizando la técnica de Southern Blot, empleandola enzima SphI para digerir el ADN.
3.- ¿Qué tipo de polimorfismo es más probable que sea el marcador MP-A? ¿Por qué?



4.- Realiza un esquema de la región genómica correspondiente a MP-A,indicando en la medida de lo posible los tamaños y sitios relevantes para el diagnóstico molecular (sitios de hibridación de cebadores o sondas, dianas de restricción etc).



5.- ¿Qué tipo de polimorfismo esmás probable que sea el marcador MP-B? ¿Por qué? ¿qué técnica permitiría la estrategia de tipificado más simple y rápida para este polimorfismo?. Haz un esquema ilustrativo



6.- ¿Puede inferirsequé alelo(s) del marcador MP-A está(n) asociado(s) al alelo de la enfermedad en esta familia? Concreta todo lo que puedas.




7.- ¿Puede inferirse qué alelo(s) del marcador MP-B está(n) asociado(s)...