Problemas congenitos de cornea

Anomalia de Peters o disgenesia mesodermica de la cornea
Dres.: M Aspillaga H V V. Mosca R.**. I. Avoidant) B ", G. Marizon L.*

Desde principios de este siglo llamo la atencion a los oftalmologos una afeecion que comprometia la cornea desde el nacimiento, produeiendo leucoma y pudiendo asociarse a otras alteraciones oculares. Posteriormente se comprobo que un numero no despreciable de estosenfermos tambien tenian malformaciones en otros organos. Por haber sido descrito por Peters, se le dio este nombre a la anomalia del desarrollo de la cornea y camara anterior, en sus capas ecto y mesodermicas. Se llama disgenesia primaria si se presenta solo en el ojo, siendo hereditaria de tipo autosomico reccsivo. Si se asocia a malformaciones en otros organos, se llama disgenesia mesodermica dela cornea secundaria, siendo causada por croniosomopatias adquiridas conio son el sindrome 4 p - , el 5 q - , el 18 q - o la trisomia 13-15 o por embriopatias debidas a toxieos, avitaminosis, radiaciones o infecciones.

*Hospital Luis Calvo Mackenna. **Hosp. Barros Luco-Trudeau.

La noxa actuaria produciendo alteration de la cornea, especialmente en su zona central, apareciendo comoconsecuencia leucoma generalmente bilateral (80% de los casos), no creando o haciendolo de manera defectuosa, el espacio que separa el iris y cristalino del endotelio corneal (defecto de clivaje) y formando sinequias en esa region Ello se produciria a partir de la septima semana de gestacion. Al microscopio electronico la celula del epitelio anterior esta normal, la membrana de Bowman se encuentra ausenteen la zona central, siendo reemplazada por fibrillas desorganizadas, el estroma de la parte central y especialmente posterior muestra una desorganizacion y casi ausencia celular con infiltracion de material amorfo, la membrana de Uescemet, en la misma region, esta muy delgada y reemplazada por un tabique de una substancia similar a la encontrada en el estroma posterior. El endotelio puede o noestar ausente. En la zona periferica de la cornea las capas constitutivas estan menos alteradas, pero de aspecto inmaduro.

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CASOS C L I N I C O S CASO 1. H . S . M . , nirio dc 1 ario y 5 meses dc scxo masculino No hay antecedentes dc con sang uinidad entre los ancestros. Padrc de 23 arios y madrc dc 20 aiios, sanos. Es el primer hijo. El padre prcsenta un coloboma iridiano izquierdo sinotraa malformaciones. El embarazo fue controlado como normal, excepto por un cuadro infeccioso dc vias respiratorias superiores al 5° mes y que no requirio tratamiento No hay antecedentes de drogas ni radiacioncs, en el periodo preconccpcional ni durante cl embarazo El parto fuc normal despucs de 9 mescs de gestacion, pesando cl nirio 2.590 grs. En el periodo neonatal se comprobo un defecio ocularcomo u n k a patologia El desarrollo psicomotor y pondoestalural poaterior fue normal. En la epoca dc su primera consulta a nuestra clinica (17 mescs), su taila era dc 79 cms, cl peso de 9.600 grs y la circunferencia de craneo de 48 cms, encontrandose un examen fisico normal, salvo una hernia umbilical pequena, y en cl examen oftalmol6gico, ojo derecho normal; ojo izquierdo: (Fig. 1) microftalmiacon microcornea de diamctro 9,5 mm, leucoma de aspecto piriforme denso que compromctia todas las capas. Coloboma iridiano inferior. C a m a r a anterior estrecha, cristalino normal. El fondo de ojo reveI6 retina aplicada, no pudiendo apreciarse detalles Se intervino, desprcndiendo adherencias entre iris y cornea, formandole una camara anterior con sucro y dejando para un scgundo tiempo un injertocorneal. El examen ocular de la madrc fue normal, el del padre comprobo coloboma inferior del iris incomplete a izquierda. Los dermatoglifos revclaron en cl nirio: 7 presillas cubitales (2 raquetas) y 3 vcrticilos, observandose en la mano izquierda un trirradio palmar elcvado ( r ) Los indices de Iransversalidad cran de 22 y 24, ausencia de trirradio C a izquierda. Habia un pseudopliegue palmar...