Problemas de fronteras entre el mar caribe y venezuela
Gato doméstico (Felis silvestris catus) albino. El albinismo en este caso está asociado a una mutación para la enzima tirosinasa.[1]
La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir oheredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largoplazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.[2] [3]
Contenido[ocultar] * 1 Definición * 2 Mutación somática y mutación en la línea germinal * 3 Tipos de mutación según sus consecuencias * 3.1 Mutaciones morfológicas * 3.2 Mutaciones letales y deletéreas * 3.3 Mutacionescondicionales----- * 3.4 Mutaciones bioquímicas o nutritivas * 3.5 Mutaciones de pérdida de función * 3.6 Mutaciones de ganancia de función * 4 Tipos de mutación según el mecanismo causal * 5 Mutaciones cromosómicas * 5.1 Definición * 5.2 Introducción * 5.3 Variación en el número de cromosomas * 5.3.1 Síndrome de Klinefelter * 5.3.2 Síndrome de Turner* 5.4 Aneuploidía * 5.5 Variaciones en estructura y ordenación de los cromosomas * 5.5.1 Mutaciones cromosómicas y cáncer * 5.6 Genómicas o numéricas * 6 Mutaciones génicas o moleculares * 6.1 Bases moleculares de la mutación génica * 6.2 Mutaciones espontáneas o inducidas * 6.2.1 Mutaciones inducidas * 6.2.2 Mutaciones espontáneas* 6.2.2.1 Errores en la replicación * 6.2.2.2 Lesiones o daños fortuitos en el ADN * 6.2.2.3 Elementos genéticos transponibles * 6.3 Dominancia y recesividad de las mutaciones * 6.3.1 La mayoría de las mutaciones son recesivas * 6.3.2 Mutaciones dominantes * 6.3.2.1 Haploinsuficiencia * 6.3.2.2 Efecto dominante negativo* 6.3.2.3 Ganancia de función * 6.3.2.4 Dominancia a nivel organísmico pero recesividad a nivel celular * 7 Tasas de mutación * 8 Mutaciones y polimorfismos * 9 Mutación y evolución * 10 Mutación y cáncer * 11 Hipermutación somática * 12 Véase también * 13 Notas * 14 Bibliografía * 15 Enlaces externos |
[editar] Definición
La definición que ensu obra de 1901 "teoria de la mutacion" Hugo de Vries dio de la mutación (del latín mutare = cambiar) era la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación. Más tarde se descubrió que lo que De Vries llamó mutación en realidad eran más bien recombinaciones entre genes.
La definición de mutación a partir del conocimiento deque el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la doble hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick,1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.
[editar] Mutación somática y mutación en la línea germinal
* Mutación somática: es la que afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecenindividuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación (herencia celular). Un individuo mosaico originado por una mutación somática posee un grupo de células con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutación en el...
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