Problemas Geneticos

Índice
INTRODUCCIÓN 3
2.0 DEFINICIÓN 4
3.0 CAUSAS DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEXUALES 4
3.1 Factores genéticos 4
3.2 Factores ambientales 4
3.3 Herencia multifactorial 4
4.0 CLASIFICACIÓN 4
4.1. Alteraciones en el número de cromosomas. 4
4.2. Alteraciones estructurales 6
5.0 PRINCIPALES ENFERMEDADES ASOCIADOS A LASANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEXUALES 7
5.1. Síndrome de Klinefeltero Síndrome 47, XXY 7
Definición 7
Causas, incidencia y factores de riesgo 7
Síntomas 8
Signos y exámenes 8
Tratamiento 9
5.2. Síndrome de Turner o Síndrome de Bonnevie-Ullrich o Disgenesia gonadal o Monosomía X 9
Definición 10
Causas, incidencia y factores de riesgo 10
Síntomas 10
Hallazgos Clínicos en El Síndrome De Turner 11
Signos y exámenes 13
Tratamiento 14Complicaciones 14
5.3. Síndrome del cromosoma X frágil o Síndrome de Martin-Bell o Síndrome del marcador X 15
Definición 15
Causas, incidencia y factores de riesgo 15
Síntomas 16
Signos y exámenes 16
Tratamiento 17
Complicaciones 17
Prevención 17
5.4. El síndrome XYY o síndrome del super hombre 17
Definición 17
Rasgos físicos de personas que presentan el síndrome 47, XYY 18
Rasgosmentales o sociales personas que presentan el síndrome 47, XYY 18
5.5 Síndrome XXX o síndrome de la superhembra 19
Definición 19
Rasgos mentales o sociales presentan personas con el síndrome 47, XXX 20
BIBLIOGRAFÍA 21

INTRODUCCIÓN
Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica, esta aberración cromosómica es un error queocurre durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.
Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
Cuando estas alteración ocurre en uno de los 23pares de cromosomas humanos que se conocen como cromosomas sexuales los cuales  se heredan uno de cada progenitor (la  madre pueden aportar un cromosoma X a sus hijos e hijas, mientras que los padres pueden aportar bien un X (a sus hijos) o bien un Y (a sus hijas)) se les conoce como anomalías cromosómicas sexuales tienen que ver con la falta o la presencia adicional de cromosomas sexuales(conocidos como X e Y)
Las anomalías relacionadas con los cromosomas X e Y pueden afectar el desarrollo sexual y producir infertilidad, anomalías en el crecimiento y, en algunos casos, problemas de conducta y aprendizaje. No obstante, la mayoría de las personas afectadas lleva una vida relativamente normal. 

2.0 DEFINICIÓN
Anomalías cromosómicas sexuales son defectos genéticos que generalmente seproducen una alteración   o duplicación y/o perdida  de los cromosomas sexuales.
3.0 CAUSAS DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEXUALES
El conocimiento de los motivos de malformaciones congénitas es de importancia clínica porque cerca del 20 % de las muertes en el período perinatal se atribuye a anomalías mayores en el desarrollo. La ectiología o estudio del desarrollo normal y su origen se denominateratología.
Las causas de las malformaciones congénitas humanas
3.1 Factores genéticos: (aberraciones cromosómicas y defectos de un solo gen).
3.2 Factores ambientales: (drogas, alcohol, agentes químicos, infecciones y otras enfermedades maternas).
3.3 Herencia multifactorial: (interacción de múltiples genes en diferentes posiciones con uno o más factores ambientales).
4.0 CLASIFICACIÓNPodemos clasificarlas en dos tipos:
1. Alteraciones en el número de cromosomas 
2. Alteraciones en la estructura del cromosoma 
4.1. Alteraciones en el número de cromosomas.
Las aberraciones numéricas o anomalías de los cromosomas producen cerca del 6% de las malformaciones que se observan en infantes nacidos vivos. Por lo general estos defectos surgen como resultado de un error en la...