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FENILCETONURIA.
La
Fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad infantil metabólica
hereditaria, que si no se trata rápida y eficazmente causa retraso
mental.
Aproximadamente uno de cada 10.000recién nacidos o nacidas tienen
Fenilcetonuria en España cada año.
¿QUÉ ES LA FENILCETONURIA?
Es una enfermedad que afecta a la forma en que el organismo procesa
los alimentos que ingiere. Este procesose llama metabolismo.
Los niños o las niñas nacidos con
Fenilcetonuria no pueden
metabolizar
una parte de proteína llamada
fenilalanina, la cual, entonces, se acumula
en la sangre. Esteaumento anormal de
fenilalanina puede impedir que
el desarrollo del cerebro sea normal.
¿CÓMO SE HEREDA?
La
Fenilcetonuria se hereda cuando los padres tienen el gen de la
Fenilcetonuria y se lo pasana su hijo o hija (genes son las partículas que
llevan la herencia en las células del cuerpo) y transmiten caracteres tales
como el color de los ojos, otros rasgos físicos y algunas vecesenfermedades).
Un padre o madre que tiene el gen de la
Fenilcetonuria, pero no la
enfermedad, es un
“
portador
”
. Un portador o portadora tiene en cada
célula un gen normal y un gen de laFenilcetonuria. La salud de un
portador o portadora es normal.
Cuando ambos progenitores son
“
portadores
”
, hay una entre cuatro
probabilidades de que el padre y la madre le pasen el gen defectuoso alniño o a la niña, causándole la enfermedad.
¿CÓMO AFECTA A LA NIÑA O AL NIÑO LA FENILCETONURIA?
Los niños o las niñas nacidos con
Fenilcetonuria parecen normales
durante los primeros meses. Sino se tratan, entre los 3 y los 5 meses
empiezan a perder interés por su entorno y al cumplir el año de edad ya
tienen un retraso mental.
Los niños con
Fenilcetonuria frecuentemente son irritables,inquietos y
destructivos. Suelen tener un olor mohoso, piel seca y áspera. Algunos
tienen convulsiones. Su desarrollo físico es normal y suelen tener el pelo
más rubio que sus hermanos o...