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Objetivos de aprendizaje del segundo parcial de Genética
Objetivo
contenidos
Explicar la segregación de la mutación en los problemas tratados, de acuerdo a las Leyes de Mendel
Definir lostérminos de penetrancia y expresividad del gen y los fenómenos de penetrancia y expresividad variable.
Definir los conceptos de nueva mutación con expresión dominante y el de genes letales
Mencionar loscriterios que caracterizan a las herencias influidas y limitadas al sexo
Describir la repercusión que puede tener en el análisis de los criterios de herencia ligada al
X, el fenómeno no aleatoriode inactivación del X.

Herencia mendeliana:
Herencia autosómica dominante: características generales
Variación de la expresión
Expresividad variable
Penetrancia
Heterogeneidad
NeomutaciónHerencia autosómica recesiva
Consanguinidad
Endogamia
Heterogeneidad compuesta
Expresiones clínicas de cromosomas anómalos
Acondroplasia
Neurofibromatosis tipo I
Síndrome de Marfan
Anemiadrepanocítica
Inactivación del cromosoma X
Herencia recesiva ligada al cromosoma X
Síndrome de Lesch-Nyhann
Síndrome de Menkes
Herencia dominante
ligada al cromosoma X
Síndrome de AlportIncontinencia pigmenti
Distrofia muscular de Duchenne y Becker
Hemofilia tipo A
Fibrosis quística
Describir las características comunes que identifican a la herencia multifactorial.
Describir lascaracterísticas comunes de la expresión de mutaciones en la herencia Multifactorial
Definir los conceptos de Heredabilidad,
y rasgo umbral
Mencionar ejemplos de defectos congénitos y de enfermedadescomunes con herencia multifactorial.
Herencia multifactorial
Características de la herencia
Aspectos distintivos de la herencia multifactorial
Teoría del umbral
Modelo del umbral
HeredabilidadMalformaciones congénitas
Genómica del asma
Genómica de la DM tipo 2
Genética de la hipertensión arterial esencial
Genética de la obesidad
Genómica de la osteoporosis
Describir el fenómeno...