Progeria El S Ndrome De Hutchinson Gilford
Páginas: 12 (2755 palabras)
Publicado: 26 de marzo de 2015
Progeria
El síndrome de Hutchinson-Gilford
La progeria es una enfermedad muy rara. Actualmente hay aproximadamente 100 pacientes conocidos en todo el mundo. Es por esto que sólo unos pocos médicos se han encontrado con el síndrome a lo largo de su vida profesional. La progeria está determinada géneticamente y es la enfermedad más drástica relacionada con el envejecimiento. Desde 1886, año enel que la progeria es descrita en la literatura médica por primera vez, un total de 150 niños con progeria han sido examinados y descritos.
El nombre progeria significa literalmente "aceleración del envejecimiento". La enfermedad es llamada así por los doctores Hutchinson (1886) y Gilford (1904). Ellos fueron los primeros en describir los síntomas de progeria. En la medicina, la enfermedad seabrevia como HGPS: Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford.
La causa de esta enfermedad es casi siempre una mutación espontánea durante la primera división de las células del no nacido. Es un error aleatorio pero con graves consecuencias. Los niños con progeria desarrollan prematuramente síntomas de envejecimiento que solamente aparecen en los ancianos.
De media, la esperanza de vida de un niñocon Progeria es de unos 13 años. La mitad de los niños muere antes de los 14 a causa de los efectos de la enfermedad, aunque algunos han vivido más de 20 años. Como resultado del estrechamiento de los vasos sanguíneos (vaso constricción), hay un elevado riesgo en edades tempranas de tener problemas circulatorios en el cerebro y más tarde de sufrir ataques del corazón.
Tipos de progeriaClásica
No clásica
Congénita
El diagnóstico HGPS se realiza principalmente en base al aspecto externo: los niños con Progeria se parecen mucho. Hay una distinción entre las formas clásica y no clásica de la Progeria.
Progeria congénita
Hay un pequeño número de niños que ya muestran síntomas de Progeria al nacer.
Los síntomas más importantes: bajo peso al nacer, ausencia de grasa subcutánea, muypoco pelo, la pérdida ósea en las falanges, suturas craneales abiertas (visibles como suturas amplias y grandes fontanelas), una cara estrecha con ojos ligeramente saltones y barbilla pequeña, pérdida ósea en las extremos de las clavículas. Características menos visibles son: pezones pequeños, ausencia de lóbulos, uñas pequeñas y anchas, articulaciones prominentes, grandes venas muy visibles en lacabeza y una piel fina y endurecida (esclerodermia). Todas estas características pueden ser visibles al nacer en la Progeria Congénita. Es probable que haya una causa especial para el mal funcionamiento del lamín A en estos niños, pero hasta la fecha no ha sido estudiada.
Causas de la progeria
La ciencia médica muestra un interés creciente en la Progeria. Investigando las causas de estaenfermedad, los científicos también esperan encontrar un remedio para el proceso normal del envejecimiento.
No obstante, la búsqueda del defecto genético que provoca el envejecimiento acelerado es similar a la búsqueda de una aguja en un pajar. El genoma humano (el mapa completo de todos los genes en el ADN humano) contiene aproximadamente tres mil millones de pares de genes que podrían estar implicados enla causa de una enfermedad.
El doctor Nicolas Lévy francés descubrió en un paciente de Progeria la posición del fallo genético en la secuencia de ADN. Este descubrimiento, hecho en 2003, fue confirmado de forma independiente por científicos americanos.
La progeria es causada por un defecto genético en el cromosoma 1. El cromosoma número 1 es el más largo de los cromosomas humanos y tiene casiel doble de genes que un cromosoma medio, lo que supone un 8% del genoma humano (3141 genes diferentes). Asimismo, se cree que está implicado en la causa de ciertas enfermedades como el cáncer, la enfermedad de Parkinson, y el Alzheimer.
El gen del LMNA
Uno de los 3141 genes es el gen del LMNA. Una mutación espontánea durante una de las primeras divisiones celulares, poco después de la...
El síndrome de Hutchinson-Gilford
La progeria es una enfermedad muy rara. Actualmente hay aproximadamente 100 pacientes conocidos en todo el mundo. Es por esto que sólo unos pocos médicos se han encontrado con el síndrome a lo largo de su vida profesional. La progeria está determinada géneticamente y es la enfermedad más drástica relacionada con el envejecimiento. Desde 1886, año enel que la progeria es descrita en la literatura médica por primera vez, un total de 150 niños con progeria han sido examinados y descritos.
El nombre progeria significa literalmente "aceleración del envejecimiento". La enfermedad es llamada así por los doctores Hutchinson (1886) y Gilford (1904). Ellos fueron los primeros en describir los síntomas de progeria. En la medicina, la enfermedad seabrevia como HGPS: Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford.
La causa de esta enfermedad es casi siempre una mutación espontánea durante la primera división de las células del no nacido. Es un error aleatorio pero con graves consecuencias. Los niños con progeria desarrollan prematuramente síntomas de envejecimiento que solamente aparecen en los ancianos.
De media, la esperanza de vida de un niñocon Progeria es de unos 13 años. La mitad de los niños muere antes de los 14 a causa de los efectos de la enfermedad, aunque algunos han vivido más de 20 años. Como resultado del estrechamiento de los vasos sanguíneos (vaso constricción), hay un elevado riesgo en edades tempranas de tener problemas circulatorios en el cerebro y más tarde de sufrir ataques del corazón.
Tipos de progeriaClásica
No clásica
Congénita
El diagnóstico HGPS se realiza principalmente en base al aspecto externo: los niños con Progeria se parecen mucho. Hay una distinción entre las formas clásica y no clásica de la Progeria.
Progeria congénita
Hay un pequeño número de niños que ya muestran síntomas de Progeria al nacer.
Los síntomas más importantes: bajo peso al nacer, ausencia de grasa subcutánea, muypoco pelo, la pérdida ósea en las falanges, suturas craneales abiertas (visibles como suturas amplias y grandes fontanelas), una cara estrecha con ojos ligeramente saltones y barbilla pequeña, pérdida ósea en las extremos de las clavículas. Características menos visibles son: pezones pequeños, ausencia de lóbulos, uñas pequeñas y anchas, articulaciones prominentes, grandes venas muy visibles en lacabeza y una piel fina y endurecida (esclerodermia). Todas estas características pueden ser visibles al nacer en la Progeria Congénita. Es probable que haya una causa especial para el mal funcionamiento del lamín A en estos niños, pero hasta la fecha no ha sido estudiada.
Causas de la progeria
La ciencia médica muestra un interés creciente en la Progeria. Investigando las causas de estaenfermedad, los científicos también esperan encontrar un remedio para el proceso normal del envejecimiento.
No obstante, la búsqueda del defecto genético que provoca el envejecimiento acelerado es similar a la búsqueda de una aguja en un pajar. El genoma humano (el mapa completo de todos los genes en el ADN humano) contiene aproximadamente tres mil millones de pares de genes que podrían estar implicados enla causa de una enfermedad.
El doctor Nicolas Lévy francés descubrió en un paciente de Progeria la posición del fallo genético en la secuencia de ADN. Este descubrimiento, hecho en 2003, fue confirmado de forma independiente por científicos americanos.
La progeria es causada por un defecto genético en el cromosoma 1. El cromosoma número 1 es el más largo de los cromosomas humanos y tiene casiel doble de genes que un cromosoma medio, lo que supone un 8% del genoma humano (3141 genes diferentes). Asimismo, se cree que está implicado en la causa de ciertas enfermedades como el cáncer, la enfermedad de Parkinson, y el Alzheimer.
El gen del LMNA
Uno de los 3141 genes es el gen del LMNA. Una mutación espontánea durante una de las primeras divisiones celulares, poco después de la...
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