progeria infantil

 Progeria causas
La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad genética que se caracteriza por el envejecimientos prematuro, a pesar de ser descubierta en 1886 por JonathanHutchinson y en 1904 por Gilford, los casos de progeria que se presentan son esporádicos, lo cual plantea la posibilidad de un patrón de herencia autosómico dominante por mutación de Novo. Aun después detantos años sigue encerrando grandes misterios y tras de ella muchas investigaciones. (Pardo V.,e 2002)
A partir de dichas investigaciones se estableció que esta se daba por una Mutación en un genllamado LMN A, este gen es el encargado de producir la proteína lamin- A, esta proteína es la base estructural que mantiene la célula en equilibrio, las investigaciones suponen que la esta proteínadefectiva hace que el núcleo de la célula sea inestable. (Kushner H. 2014)
Esto se estableció en abril del 2003 cuando un grupo de científicos de la progeria research fundation’s genetics consortiumaisló el gen que determino que si estaba causada por la mutación de este gen. Esta mutación detiene la producción de este tipo de láminas, que son proteínas que posibilitan que se mantengacorrectamente la estructura de membrana que recubre el núcleo de la célula, la membrana resulta alterada, por lo que las células se dividen mal o poco, o directamente no lo hacen.( Garcia R., 2004)
De estaforma, la restauración y renovación de los mismos tejidos sufren fuertes cambios en relación al proceso tradicional, por lo que se produce un envejecimiento muy rápido. Por esta causa, es muy común que elnúcleo de las células de los pacientes que sufren de progeria, se encuentra a menudo deformado. los científicos coincidieron en señalar que esta anomalía genética no es la única que puede explicar elproceso de envejecimiento, se determinó ser la principal causa.(Salamanca F. 2003)
El estudio de este gen situado en el cromosoma 1 tiene una gran importancia para poder identificar correctamente...