Progeria- Sindrome de Hutchinson y Gilford
Páginas: 7 (1707 palabras)
Publicado: 16 de junio de 2014
INTRODUCCION
El síndrome de Hutchinson-Gilford es un síndrome progeroide que se caracteriza por un envejecimiento acelerado que comienza tempranamente en la infancia.
El estudio de células de pacientes y el desarrollo de modelos animales que reproducen esta dolencia ha aportado nuevos conocimientos para entender las bases genéticas de esta enfermedad y así también profundizar en las delenvejecimiento fisiológico.
El fenotipo característico de este síndrome se debe a alteraciones en la lámina nuclear, estructura formada por un conjunto de filamentos intermedios (laminas A, B y C) que permiten mantener la organización de la envoltura nuclear.
Se ha demostrado que una mutación del gen LMNA, que sintetiza la lámina A, es la del depósito de lámina A farnesilada (progerina) que esla causante de las alteraciones en la envoltura nuclear y del fenotipo de este raro síndrome. El empleo de moléculas que actúan sobre diferentes pasos en la síntesis de progerina se está revelando como un futuro terapéutico prometedor para revertir los efectos nocivos de su síntesis.
BIOGERONTOLOGÍA
Iniciaremos presentando a la Biogerontología, la estudia en los seres vivos los cambiosmoleculares en los que se basa el avance del proceso de envejecimiento. Este conocimiento ayudaría a proponer medidas preventivas contra las complicaciones que pudieran aparecer durante el citado proceso de envejecimiento.
El campo de estudio de la biogerontología se extiende de los cultivos celulares a una serie de organismos unicelulares simples y más complejos que culmina con el análisis de esosprocesos en humanos. En este sentido el envejecimiento fisiológico humano puede analizarse estudiando a todos los niveles de organización (moléculas, células, órganos y sistemas) las características peculiares que se manifiestan en una serie de afecciones que cursan con un envejecimiento acelerado que se denominan Síndromes Progeroides (SP).
Los Síndromes Progeroides se caracterizan por latemprana aparición de las manifestaciones fenotípicas del envejecimiento (primeros años de la vida o adolescencia). Una vez éstas aparecen, el ciclo vital se acelera y se acorta de forma muy significativa la longevidad de las personas afectadas.
En biogerontología los SP se denominan segmentales, pues recapitulan partes concretas (segmentos) del proceso de envejecimiento pero nunca la totalidaddel florido proceso de envejecimiento mismo. Por esta razón, su conocimiento y discernir sus bases biomédicas nos ayudarán a profundizar en el análisis de los mecanismos genético-moleculares que gobiernan el envejecimiento.
El síndrome de Hutchinson-Gilford (SHG), también denominado Progeria Infantil es un SP que presenta su inicio en edades tempranas de la infancia (generalmente, antes de los 2años) y se caracteriza por un patrón fenotípico de envejecimiento acelerado que determina un corto ciclo vital y la muerte del individuo en la segunda década de la vida.
Por esta circunstancia el SHG, que tiene su curso en la infancia-adolescencia, representa un modelo de extraordinario valor para el análisis de los mecanismos genéticos que subyacen al envejecimiento. En este sentido, losrecientes hallazgos moleculares obtenidos en el estudio de diversas estirpes celulares de personas con SHG y los modelos animales que las reproducen han servido para correlacionar de forma muy precisa las alteraciones genéticas subyacentes, el patrón de envejecimiento acelerado y posibles enfoques terapéuticos.
SÍNDROMES PROGEROIDES
Los SP segmentales comprenden una serie de afecciones, desdeun punto de vista clínico, muy heterogéneas, causadas por alteraciones genéticas que afectan a un gen concreto (monogénicas). Son varios los genes que se han identificado como subyacentes a cada una de estas alteraciones y se han clasificado en subcategorías que corresponden a alteraciones en los genes que codifican factores de reparación del ADN, y genes que afectan a la estructura o maduración...
INTRODUCCION
El síndrome de Hutchinson-Gilford es un síndrome progeroide que se caracteriza por un envejecimiento acelerado que comienza tempranamente en la infancia.
El estudio de células de pacientes y el desarrollo de modelos animales que reproducen esta dolencia ha aportado nuevos conocimientos para entender las bases genéticas de esta enfermedad y así también profundizar en las delenvejecimiento fisiológico.
El fenotipo característico de este síndrome se debe a alteraciones en la lámina nuclear, estructura formada por un conjunto de filamentos intermedios (laminas A, B y C) que permiten mantener la organización de la envoltura nuclear.
Se ha demostrado que una mutación del gen LMNA, que sintetiza la lámina A, es la del depósito de lámina A farnesilada (progerina) que esla causante de las alteraciones en la envoltura nuclear y del fenotipo de este raro síndrome. El empleo de moléculas que actúan sobre diferentes pasos en la síntesis de progerina se está revelando como un futuro terapéutico prometedor para revertir los efectos nocivos de su síntesis.
BIOGERONTOLOGÍA
Iniciaremos presentando a la Biogerontología, la estudia en los seres vivos los cambiosmoleculares en los que se basa el avance del proceso de envejecimiento. Este conocimiento ayudaría a proponer medidas preventivas contra las complicaciones que pudieran aparecer durante el citado proceso de envejecimiento.
El campo de estudio de la biogerontología se extiende de los cultivos celulares a una serie de organismos unicelulares simples y más complejos que culmina con el análisis de esosprocesos en humanos. En este sentido el envejecimiento fisiológico humano puede analizarse estudiando a todos los niveles de organización (moléculas, células, órganos y sistemas) las características peculiares que se manifiestan en una serie de afecciones que cursan con un envejecimiento acelerado que se denominan Síndromes Progeroides (SP).
Los Síndromes Progeroides se caracterizan por latemprana aparición de las manifestaciones fenotípicas del envejecimiento (primeros años de la vida o adolescencia). Una vez éstas aparecen, el ciclo vital se acelera y se acorta de forma muy significativa la longevidad de las personas afectadas.
En biogerontología los SP se denominan segmentales, pues recapitulan partes concretas (segmentos) del proceso de envejecimiento pero nunca la totalidaddel florido proceso de envejecimiento mismo. Por esta razón, su conocimiento y discernir sus bases biomédicas nos ayudarán a profundizar en el análisis de los mecanismos genético-moleculares que gobiernan el envejecimiento.
El síndrome de Hutchinson-Gilford (SHG), también denominado Progeria Infantil es un SP que presenta su inicio en edades tempranas de la infancia (generalmente, antes de los 2años) y se caracteriza por un patrón fenotípico de envejecimiento acelerado que determina un corto ciclo vital y la muerte del individuo en la segunda década de la vida.
Por esta circunstancia el SHG, que tiene su curso en la infancia-adolescencia, representa un modelo de extraordinario valor para el análisis de los mecanismos genéticos que subyacen al envejecimiento. En este sentido, losrecientes hallazgos moleculares obtenidos en el estudio de diversas estirpes celulares de personas con SHG y los modelos animales que las reproducen han servido para correlacionar de forma muy precisa las alteraciones genéticas subyacentes, el patrón de envejecimiento acelerado y posibles enfoques terapéuticos.
SÍNDROMES PROGEROIDES
Los SP segmentales comprenden una serie de afecciones, desdeun punto de vista clínico, muy heterogéneas, causadas por alteraciones genéticas que afectan a un gen concreto (monogénicas). Son varios los genes que se han identificado como subyacentes a cada una de estas alteraciones y se han clasificado en subcategorías que corresponden a alteraciones en los genes que codifican factores de reparación del ADN, y genes que afectan a la estructura o maduración...
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