Progeria O Envejecimiento Precoz

CAPITULO I
EL PROBLEMA
Planteamiento del problema
La enfermedad progeria es muy rara. En todo el mundo son conocidos alrededor de 50 casos de niños con esta enfermedad. Por eso no hay muchos médicos, que conozcan este síndrome de su propia experiencia médica.
Particularmente llama la atención el de una familia de India de la que los 5 hijos padecen la enfermedad. La hija mayor tiene 19 añosy el hijo mayor 17, ambos por encima de la media de vida de los enfermos. También llama la atención el caso de un matrimonio belga en el que sus dos hijos padecen esta enfermedad, por lo que es bastante probable (aunque no está confirmado) que se trate de una enfermedad hereditaria.
Literalmente progeria significa ‘envejecer aceleradamente’. La enfermedad es conocida como el Síndrome deHutchinson-Gilford. Fue nombrada así en honor a los médicos ingleses Hutchinson (1886) y Gilford (1904). Estos médicos describieron la progeria por primera vez. En la literatura frecuentemente la enfermedad es abreviada HGPS: Hutchinson-Gilford Progeria Syndrom. Las consecuencias de esta enfermedad de envejecimiento son graves y hasta ahora no existe ningún medicamento o terapia para ella.
La cantidad denacimientos de niños con progeria se calcula en 1: 4.000.000. Este cálculo se basa en la cantidad de niños, que anualmente nacen con progeria. Esta es una enfermedad que aparece en todo el mundo, independiente del grupo social, o el color de piel. La enfermedad afecta tanto a niños como a niñas. Se calcula que la relación es de 1,2: 1. También existe la probabilidad, de que un niño con progeriallegue a tener hermanos(as), que también padezcan el Síndrome de Hutchinson- Gilford.

La esperanza de vida promedio de tales niños es de aproximadamente 13 años. La mitad de ellos muere antes de los 14 años a causa de alguna de las consecuencias de la enfermedad. Algunos niños han muerto incluso alrededor de los 20 años. Debido al estrechamiento de los vasos tienen un riesgo elevado incluso enaños jóvenes de padecer problemas circulatorios en el corazón y después también ataques cardiacos.
En Venezuela existe un caso en el estado Zulia, de un niño de 10 años y 6 meses de edad, sexo masculino, el niño se presento con el caso de progeria confirmado por la Unidad Genética Médica de Luz, el niño presento un aspecto normal hasta los 12 meses de edad, donde posteriormente se inicio lacalvicie, la piel delgada, y el tejido celular subcutáneo escaso. En el examen físico presentó una biotipología, crecimiento pondo estatura disminuido: talla: 1.23 m peso: 14 Kg, piel delgada y seca, pigmentaciones blancas, piel de aspecto brillante cubriendo las articulaciones de las manos, codos, rodillas y tobillos, ausencia de cejas y pestañas escasas, uñas hipoplasias.
En el estado Monagas seconocen 2 casos unos de ellos es de una niña que tiene 13 años cursa octavo grado en la unida educativa “Padre Claret”, vive en Juanico, su vida diaria en el liceo es normal comparte con todos sus compañeros, su apariencia física es de una persona de 70 80 años pero solo en las manos y en la cara ya que en el cuerpo tiene la formación de una niña de su edad, a veces se nota un tanto cansada…
El segundocaso es de una niña también, tiene 18 años, acaba de terminar sus estudios en la unidad educativa “Padre Claret”, este caso se entorna un poco semejante al otro lo que cambia es que su apariencia física es de una persona de 70 80 años pero no solo en las manos y en la cara si no en también en las piernas y la forma de su cuerpo no es de una niña o joven de 18 años.

Los niños con progeria notienen retraso mental, su cerebro no está afectado por la enfermedad y son pequeños inteligentes, sociables y llenos de vida.
¿Cuáles son las causas que originan el envejecimiento Precoz (Progeria)?
¿Es una enfermedad hereditaria?
¿Qué papel fundamental ocupa la familia entorno a esta enfermedad que causa el envejecimiento de niños (Progeria)?
¿Cuáles son los efectos del envejecimiento precoz...