Progeria

ENFERMEDADES RARAS (ONTOGENETICAS)
Se denomina enfermedades raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, a menos de uno de cada 2.000. Sin embargo, a mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a una de cada 100.000 personas. Se estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entreel 6% y 8% de la población en total.

PROGERIA
El síndrome de Hutchinson-Gilford
El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904. El síndrome de envejecimiento prematuro, también llamado síndrome de Hutchinson-Gilford o progeria, La progeria es una enfermedad que produce un envejecimiento rápido, comenzando en la infancia. Es unaenfermedad de la que actualmente se desconocen con exactitud las causas y que, a grandes rasgos, consiste en un aumento de la velocidad de envejecimiento de niños, haciendo que éstos parezcan viejos.
La velocidad de envejecimiento de los enfermos de progeria suele ser de entre 5 y 10 veces la de una persona normal y se les suele achacar una esperanza de vida muy corta (en torno a 14 años). Laprogeria se cree que está causada por una mutación del gen Lamin A, que provoca una inestabilidad celular en todo el cuerpo y a su vez una aceleración en la muerte de las células y se manifiesta en los primeros 2 años de vida. La tasa de afectados por esta enfermedad de 1/8.000.000 nacimientos y hay constancia de que afecta más a los individuos de raza blanca con un 97% de afectados.Actualmente, existen 48 casos diagnosticados en todo el mundo, Han identificado a tres familias con más de un niño con la enfermedad. La primera es una familia India con 5 niños con el progeria, dos de los cuales han fallecido (Dic. 2010). La hija con progeria mas anciana tiene 19 años y el hijo tiene 17 (2010), ambos con una supervivencia superior a lo normal en la progeria. Su otro niño vivo conprogeria tien 7 años de edad, el caso de un matrimonio belga en el que sus dos hijos padecen esta enfermedad, por lo que es bastante probable (aunque no está confirmado) que se trate de una enfermedad hereditaria.
Los síntomas:
Señal, indicio de algo que está sucediendo o va a suceder.
 Retraso en el crecimiento durante el primer año de vida
 frente estrecha, encogida y arrugada
Calvicie: La caída del cabello se desarrolla gradualmente y puede darse por parches o generalizada (difusa). Se pierde aproximadamente 100 cabellos de su cabeza todos los días. El cuero cabelludo contiene en promedio alrededor de 100.00 cabellos
 La pérdida de las cejas y pestañas
 La baja estatura: La estatura se refiere a cualquier persona que esta muy debajo de la estatura promedio para unapersona de la misma edad y sexo. El término refiere a menudo a los niños o adolescentes que están muy por debajo de la altura media de sus compañeros
 Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia): El aumento de la circunferencia de la cabeza es cuando la distancia medida alrededor de la parte más ancha del cráneo es mayor de lo esperado para la edad del niño y el fondo.
 Abrir puntoblando (fontanela)
 Mandíbula pequeña (micrognatia): Es un término que describe una mandíbula inferior anormalmente pequeña.
 Seca y escamosa, piel fina
 Rango de movimiento limitado: rango de movimiento limitado es un termino que significa que una articulación especifica o parte del cuerpo no puede moverse a travésde su rango normal de movimiento.
 Dientes - o ausente retraso en suformación: La mayoría de los bebés tiene sus primeros dientes entre los 6 y 9 meses, aunque antes o después de la erupción puede ser normal. Casos de los niños adultos les faltan dientes o que nunca se desarrollaron.

Características Clínicas:
Que da carácter o sirve para distinguir a alguien o algo de sus semejantes.
 Baja estatura
 Piel seca y arrugada
 Calvicie prematura
 Canas en la...