Progeria

Progeria (del griego pro, "prematuro" y geras, "vejez") es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningun sexo en particular, pero se han comunicado muchos maspacientes de raza blanca (97% de los pacientes afectados). La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos.

La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en describirla en 1886 y de Hastings-Gilford quien realizó diferentes estudios acerca desu desarrollo y características en 1904.





Contenido
[ocultar] 1 Características clínicas
2 Causa
3 Diagnóstico
4 Pronóstico
5 Tratamiento
6 Véase también
7 Referencias


[editar] Características clínicas
Baja estatura
Piel seca y arrugada
Calvicie prematura
Canas en la infancia
Ojos prominentes
Cráneo de gran tamaño
Venas craneales sobresalientesAusencia de cejas y pestañas
Nariz grande y con forma de pico
Mentón retraído
Problemas cardíacos
Pecho angosto, con costillas marcadas
Extremidades finas y esqueléticas
Estrechamiento de las arterias coronarias
Articulaciones grandes y rígidas
Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina
Presencia de enfermedades degenerativas como la artritiso cataratas, propias de la vejez
Muerte natural hacia los 13 años.
Mitosis con retardo reticoendoplasmatico.
Falta de gametos sexuales y pensativos.
Alteración en la dentición
Osteólisis del tercio distal de las claviculas
Osteólisis de falanges distales en manos y pies
Osteoporosis
Arterosclerosis




[editar] Causa

La progeria está reconocida como una laminopatía,asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las laminas nucleares. La mutación más frecuente es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que crea una mutación en el codón 608 y activa el sitio críptico de splice llevando a una lamina A truncada. Como consecuencia, se produce la pérdida de 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma dela proteína conocida como progerina o lamina AD50. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lamina A. Afecta específicamente la maduración de la prelaminina A a la laminina A; por lo tanto, la progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico para el soporte nuclear ypara la organización de la cromatina. Teniendo en cuenta lo anterior, los estudios se han basado en fibroblastos, ya que la enfermedad se manifiesta en el tejido conectivo. Se han encontrado cambios en la glicosilación de los fibroblastos, pero aún no se sabe si esto se debe a algún estado de la enfermedad, o a la adquisición de mutaciones genómicas.

Las células presentan un núcleo conalteraciones estructurales (herniaciones y lóbulos) así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del ADN como consecuencia de la rotura de la hélice doble.

[editar] Diagnóstico

Al nacer, los niños con progeria parecen normales aunque esclerodermas, cianosis facial y nariz esculpida pueden ser aparentes. Los síntomas semanifiestan durante el primer año, con uno o con varios de las siguientes anomalías: retardo en el crecimiento, alopecía y anomalías en la piel, debido a la disminución de la producción de sudor por parte de las glandulas sudoriparas y para el segundo año se añaden otros síntomas como la caída del cabello. Las manifestaciones clínicas de la progeria se clasifican en criterios mayores y signos...