Progeria

Índice
Resumen 1
Antecedentes Históricos 2
Sinonimia 2
Definición 3
Epidemiología 3
Cuadro Clínico 4
Aspectos Normales 5
Etiología 8
Fisiopatología 12
Diagnóstico 16
Diagnóstico Diferencial 17
Tratamiento 19
Pronóstico 22
Asesoramiento Genético 22
Referencias 25
Anexos 26

Resumen
Progeria de Hutchinson-Gilford es una enfermedad genética caracterizada por unenvejecimiento prematuro del individuo, los primeros médicos que la describieron fueron jonatha Hutchinson y Hastings gilford, mismos a los que se les debe el nombre. Este síndrome se cree que afecta a 1 de entre 4 y 8 millones de personas en todo el planeta por lo que es una enfermedad rara. Sus principales signos son: talla baja, piel esclerodérmica, alteraciones cardiovasculares, talla baja,peso bajo para la talla, ojos prominentes, alopecia, venas craneales sobresalientes, ateroesclerosis, ausencia de la falange distal, etc. Su etiología es una mutación en el gen de la lámina A (LMNA) localizado en el cromosoma 1, locus 1q23 que afecta a la membrana nuclear y causa un envejecimiento prematuro, además también produce una proteína que se llama progerina que también juega un rol muyimportante en el envejecimiento con la activación anómala de la proteína p53. Para llegar a un diagnóstico debemos tener una muy buena exploración, ayudados con datos radiológicos y de laboratorio, esto con el fin de no confundirlo con otros síndromes. El tratamiento será con ácido acetilsalicílico, una buena nutrición y cuidados con los sistemas cardiovascular y neurológico. El pronóstico es de unavida muy corta, de 13 a 20 años generalmente con complicaciones cardiacas y cerebrovasculares. En cuanto al asesoramiento genético, juega un rol muy importantes porque gracias al genetista podremos llegar a un diagnostico especifico y el tratamiento adecuado para la enfermedad y obviamente el gran apoyo que necesitará el niño muchas veces no solo médico, sino emocionalmente.

AntecedentesHistóricos
Un médico inglés, Jonathan Hutchinson, describió por primera vez a estos niños y público en 1886 un informe acerca de un joven paciente de sólo 6 años con la apariencia de un hombre de 80 años. Pocos años después, otro médico, Hastings Gilford, observó otro caso de este trastorno y le dio el nombre de progeria que en griego significa “vejez prematura”.
Gracias a los esfuerzos de la FundaciónThe Progeria Research Foundation, Inc (PRF), en abril del año 2003 y el Instituto Nacional de Salud anunciaron que la causa de la enfermedad Progeria había sido descubierta y que se debía a una mutación producida en el gen LMNA

Sinonimia
* Sindrome de envejecimiento prematuro
* Nanismo senil
* Acrogeria
* Progeronanismo
* Envejecimiento acelerado

Definición
El síndromede progeria de Hutchinson-Gilford es una patología genética caracterizada por un envejecimiento acelerado, y cuya etiopatología es una alteración en el gen LMNA. Su incidencia se calcula que está en 1/8, 000,000 por lo que es una enfermedad muy rara, frecuentemente se hereda como un rasgo autosómico dominante. Las manifestaciones clínicas en pacientes con progeria empiezan a partir del primer añode vida o incluso antes, sus signos y síntomas son baja estatura, bajo peso corporal, pérdida de cabello a temprana edad, ateroesclerosis, osteolisis, alteraciones cardiovasculares, y características físicas de personas de edad avanzada. La esperanza de vida de niños con progeria es de 13 a 20 años, aunque se han reportado casos en la que ha llegado hasta los 30 años.

Epidemiología
Unaincidencia de acerca 1 niño/a afectado/a de cada 4 a 8 millones de niños. Esta enfermedad ambos sexos y a todas las razas por igual. En los últimos 15 años niños de todo el mundo han sido reportados de sufrir progeria, incluyendo Algeria, Argentina, Australia, Austria, Canada, China, Cuba, Inglaterra, Francia, Alemania, Israel, Italia, México, los países Bajos, Polonia, Puerto Rico, Sudáfrica,...