Progeria

Progeria (del griego pro, "prematuro" y geras, "vejez") es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco yprematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexoen particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de raza blanca (97% de los pacientes afectados). La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso,músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos.
La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson,quien fue el primero en describirla en 1886 y de Hastings-Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.
CARACTERISTICASCLÍNICAS,
Baja estatura
Piel seca y arrugada
Calvicie prematura
Canas en la infancia
Ojos prominentes
Cráneo de gran tamaño
Venas craneales sobresalientes
Ausencia decejas y pestañas
Nariz grande y con forma de pico
Mentón retraído
Problemas cardíacos
Pecho angosto, con costillas marcadas
Extremidades finas y esqueléticasEstrechamiento de las arterias coronarias
Articulaciones grandes y rígidas
Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina
Presencia deenfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propias de la vejez
Muerte natural hacia los 13 años.
Mitosis con retardo reticoendoplasmatico.
Falta de gametos sexualesy pensativos.
Alteración en la dentición
Osteólisis del tercio distal de las claviculas
Osteólisis de falanges distales en manos y pies
Osteoporosis
Arterosclerosis