Progeria

Introducción

El presente tema de actualidad tiene como objetivo dar a conocer a través de las estadísticas (según el instituto nacional de estadísticas) que existen mas de 4.000 enfermedades demutación genética, por el hecho de que una persona tenga una mutación genética que puede provocar una enfermedad, no implica necesariamente que vaya a desarrollar esa dicha enfermedad. Como promedio,probablemente todo el mundo es portador de cinco a diez genes mutados o defectuosos, los problemas surgen cuando el gen de la enfermedad es dominante o cuando están presentes dos genes recesivos de laenfermedad en ambos cromosomas del par.
Si una persona tiene el gen dominante de una enfermedad, por lo general, padecerá la enfermedad y cada uno de sus hijos tendrá un 50% de probabilidades (unaentre dos) de heredar el gen y padecer la enfermedad. Las enfermedades provocadas por un gen dominante incluyen la acondroplasia (una forma de enanismo), el síndrome de Marfán (una enfermedad del tejidoconectivo) y la corea de Huntington (una enfermedad degenerativa del sistema nervioso).
A pesar de que son muchas las enfermedades de mutación genética la gran mayoría son tratables o tienen cura espor ello que las estadísticas indican que a pesar de que las esperanzas de vida de los hombres al nacer sean de 77,8 años y en las mujeres de 84,3 años hay síndromes que se encargan de extender oacortar la esperanza de vida.
Al nacer los niños pueden parecer normales pero los síntomas de los síndromes pueden comenzar aparecer desde los 2 años de edad, aunque existen supervivencias superiores alos 40 años, más del 80 % de los casos de muerte se debe a complicaciones como la ateroesclerosis, fallos e infartos cardiacos y trombosis coronaria.
Muchos de los síndromes que afectan a los niñosal nacer se verán reflejados en el crecimiento hasta llegar a la adolescencia, a excepción de un síndrome que afecta desde el nacimiento y es el de la progeria una enfermedad poco frecuente que se...