progeria

PROGERIA.
INTRODUCCIÓN
La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad poco frecuente, descrita por primera vez por Hutchinson en 1886. El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904 es un trastorno genético raro que provoca envejecimiento prematuro. En las personas afectadas, se hacen patente desde laniñez, síntomas característicos de la vejez como la osteoporosis, la pérdida del cabello y los dientes, la despigmentación cutánea y la enfermedad cardiovascular, esta última consecuencia de la cardioesclerosis precoz que desarrollan. En cambio su diagnóstico es difícil al nacimiento, realizándose alrededor de los dos años de edad en que comienzan a hacerse evidentes los primeros signos ysíntomas.
La conservación del intelecto que hace al paciente copartícipe de su deterioro y la esperanza de vida acortada por un proceso metabólico que quema etapas de la vida y hasta ahora sin explicación científica, son elementos, que se unen a dos hechos: el primero, su baja frecuencia en nuestro medio y en el mundo, el segundo, el hecho de que nuestro caso ha sobrepasado el promedio de vida descritopara estos pacientes. Estas consideraciones constituyen la principal motivación para presentar a la comunidad científica nacional e internacional un paciente con Síndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria.
CAUSAS…
La causa de la “progeria” ya es conocida desde la primavera 2003. Ya antes de este descubrimiento se creía posible, que la enfermedad fuera causada por un defecto genético en lareplicación del ADN. Aquí es suficiente un pequeño cambio en una réplica de un gen, para causar la enfermedad. Se supone también, que en casi todos los pacientes se trata de una mutación única, y no heredable posteriormente, de un factor hereditario.
Debido a que la 'progeria' sólo ocurre esporádica y raramente dentro de las familias de nuestro planeta tierra, los estudios familiares para la identificaciónde la enfermedad son difíciles, la mutación ocurre evidentemente por casualidad. Un diagnóstico prenatal es ahora posible debido al descubrimiento del genoma.
Algunos científicos ven en la 'progeria' la 'clave de la inmortalidad'. Los investigadores creen en un reloj dentro del núcleo celular. Han encontrado que los extremos de los cromosomas (telómeros) contienen un cierto reloj de vida. Unsegmento diminuto de ADN es allí mil veces junto.
Poco después del nacimiento los telómeros se acortan. Por cada división celular son utilizados aproximadamente 50 nucleótidos del ADN. El elixir de vida de la célula es agotado después de 80 a 100 divisiones celulares. Según esta teoría esto limita nuestra vida a máximo 120 años. Sin telómeros la célula se extingue.
Cuando los telómeros se hanagotado, el degeneramiento de un cuerpo ya no se puede detener. Por medio de los llamados 'radicales libres' las células destruidas no se pueden regenerar o reemplazar. Como consecuencia se agota la producción de diversas hormonas. Faltan los medios para los trabajos de renovación necesarios. Aparecen las enfermedades de la vejez, como el debilitamiento del sistema inmunológico y la arteriosclerosis.En efecto el científico Jerry Shaw encontró que los telómeros de las personas enfermas de 'progeria' están drásticamente reducidos. Esto no permite decir todavía, sí los telómeros son una causa más de la enfermedad 'progeria' o la causa del envejecimiento. Pues el envejecimiento es un proceso increíblemente complejo.
CARACTERISTICAS…
Progeria es un síndrome de "envejecimiento prematuro" en elcual niños mueren por fallo cardiaco entre los 7 a 21 años de edad, comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de las cabezas. Actualmente viven menos de 50 personas en el mundo con esta enfermedad, la mayoría de raza blanca y sin evidenciarse preferencia por sexos. Son...