progeria

PROGERIA.
Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford ("progeria", o "HGPS") es una condición genética rara y mortal caracterizada por una apariencia de envejecimiento acelerado en losniños. Su nombre se deriva del griego y significa "prematuramente viejo."HGPS es causada por una mutación en el gen llamado LMNA (pronunciado, Lamin-a). El gen LMNA produce la proteína Lamin A,que es el andamiaje estructural que sostiene el núcleo de una célula juntos. Ahora, los investigadores creen que el Lamin una proteína defectuosa hace que el núcleo sea inestable. Esainestabilidad celular parece conducir al proceso de envejecimiento prematuro de la Progeria. A pesar de que nacen con aspecto saludable, los niños con Progeria comienzan a mostrar muchascaracterísticas de un envejecimiento acelerado en alrededor de 18 a 24 meses de edad. Signos de progeria incluyen retraso del crecimiento, pérdida de la grasa corporal y el cabello, la piel deaspecto envejecido, rigidez de las articulaciones, dislocación de la cadera, la aterosclerosis generalizada, (corazón) las enfermedades cardiovasculares y los accidentes cerebrovasculares. Losniños tienen una apariencia muy similar, a pesar de diferentes orígenes étnicos. Niños con Progeria mueren de la aterosclerosis (enfermedad del corazón) a una edad promedio de trece años. ¿Cómoayuda la fisioterapia a niños con progeria? Se hacen ejercicio físico de manera suave, como la natación en agua caliente es una ayuda contra la rigidez de las articulaciones. Los músculos sefortalecen e incrementa el flujo sanguíneo. Algunos niños reciben masajes varias veces a la semana. Con lo que se pretende mantener los músculos y articulaciones flexibles. A menudo lospacientes con Progeria también se quejan por molestias en las articulaciones. Por esta razón es importante que se le determine a cada paciente un tratamiento que pueda aliviar el dolor.