progeria
Páginas: 3 (514 palabras)
Publicado: 9 de abril de 2014
Síndrome de progeria de Hutchinson Gilford: mutación silenciosa gly608gly en el gen lmna: reporte de caso y revisión
Introducción: Mutaciones en el gen LMNA, LAMINA A/C; originan un grupo deenfermedades de desordenes genéticos que pueden ser clasificados en cuatro grupos: enfermedades de músculo estriado y cardiaco, síndromes lipodistroficos, neuropatías periféricas y progeria (1). ElSíndrome de Progeria de Hutchinson Gilford (OMIM 176670), es una enfermedad rara que se presenta en 1 de cada 4 millones de nacidos vivos (2), caracterizada principalmente por el envejecimiento prematuro, elcual se empieza a presentar en el primer año de vida; el promedio de vida es 13 años y la causa común de muerte es enfermedad arterial coronaria (3). Se presenta y discute un caso evaluado en consultade endocrinología pediátrica. Se hace el diagnóstico clínico de Progeria de Hutchinson Gilford, y se confirma molecularmente al hallar una mutación definida como c.1824 C>T (p.Gly608Gly) en el exón11 del gen LMNA
http://www.iatreia.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/viewArticle/8244
Tipos de Progeria
El diagnóstico HGPS se realiza principalmente en base al aspecto externo: los niños conProgeria se parecen mucho. Hay una distinción entre las formas clásica y no clásica de la Progeria.
Progeria Clásica y No Clásica
El HGPS a menudo se puede diagnosticar con certeza a una edadavanzada debido a la similitud con los síntomas de los niños con Progeria Clásica. Sin embargo, también hay un grupo de pacientes con Progeria que muestran síntomas de displasia mandibulo-acral (MAD)además de los síntomas de la Progeria. La explicación es que el MAD, al igual que la Progeria, está causado por el mal funcionamiento del lamín A. Esto se explica más detalladamente en CAUSAS. Porque muestran un envejecimiento prematuro y finalmente muestran todos los síntomas de la Progeria pero con un ritmo diferente, de estos niños se dice que tienen Progeria. Se llama Progeria No Clásica....
Introducción: Mutaciones en el gen LMNA, LAMINA A/C; originan un grupo deenfermedades de desordenes genéticos que pueden ser clasificados en cuatro grupos: enfermedades de músculo estriado y cardiaco, síndromes lipodistroficos, neuropatías periféricas y progeria (1). ElSíndrome de Progeria de Hutchinson Gilford (OMIM 176670), es una enfermedad rara que se presenta en 1 de cada 4 millones de nacidos vivos (2), caracterizada principalmente por el envejecimiento prematuro, elcual se empieza a presentar en el primer año de vida; el promedio de vida es 13 años y la causa común de muerte es enfermedad arterial coronaria (3). Se presenta y discute un caso evaluado en consultade endocrinología pediátrica. Se hace el diagnóstico clínico de Progeria de Hutchinson Gilford, y se confirma molecularmente al hallar una mutación definida como c.1824 C>T (p.Gly608Gly) en el exón11 del gen LMNA
http://www.iatreia.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/viewArticle/8244
Tipos de Progeria
El diagnóstico HGPS se realiza principalmente en base al aspecto externo: los niños conProgeria se parecen mucho. Hay una distinción entre las formas clásica y no clásica de la Progeria.
Progeria Clásica y No Clásica
El HGPS a menudo se puede diagnosticar con certeza a una edadavanzada debido a la similitud con los síntomas de los niños con Progeria Clásica. Sin embargo, también hay un grupo de pacientes con Progeria que muestran síntomas de displasia mandibulo-acral (MAD)además de los síntomas de la Progeria. La explicación es que el MAD, al igual que la Progeria, está causado por el mal funcionamiento del lamín A. Esto se explica más detalladamente en CAUSAS. Porque muestran un envejecimiento prematuro y finalmente muestran todos los síntomas de la Progeria pero con un ritmo diferente, de estos niños se dice que tienen Progeria. Se llama Progeria No Clásica....
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