Progeria

Definición
La Progeria es un mal genético que afecta a los infantes, considerablemente raro, caracterizada por una degeneración brusca y prematura en niños entre sus primeros dos años de vida. LaProgeria puede perturbar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos.
La manifestación más rigurosa de este padecimiento es el llamado síndrome deHutchinson-Gilford denominada así en honor de Jonathan Hutchinson, ya que él fue su principal descubridor en 1886 y de Hastings-Gilford porque se encargo de realizar distintas investigaciones sobre su progreso yparticularidades en 1904.
Cuando los niños nacen no tienen todos los síntomas propios de la enfermedad sino que se hacen más evidentes en el primer año de vida y se manifiestan practicante en sutotalidad después del segundo año de vida. Es importante rescatar que las afecciones más importantes no son visibles sino que son externos.
6.2 Diagnostico:
“El diagnóstico de la Progeria esfundamentalmente clínico y se plantea en niños que presentan los signos iniciales de la enfermedad. No existe ninguna prueba que pueda establecer por si misma el diagnóstico definitivo de Progeria, pero estepuede apoyarse en algunas pruebas bioquímicas, histológicas y radiológicas.” [1]
6.3 Causas conocidas:
La causa de Progeria en grandes rasgos se localizó en un gen llamado Lamin A cada una denuestros genes contiene millones de piezas que contienen información como letras en un complejo código, el doctor Francis Collins identifico una sola mutación, un diminuto error en ese gen, 117 añosdespués del descubrimiento de la Progeria los científicos han logrado determinar el código genético de esta enfermedad y la llamaron: Síndrome de Hutchinson-Gilford o HGPS, “ la forma clásica de la Progeriacasi siempre surge de letras mal escritas en esa cadena” afirmo el director del instituto del genoma humano Francis Collins.
El gen afectado por esta enfermedad tiene la función de frenar el...