progeria

Que es la progeria o vejez infantil?

Definición 

Es una enfermedad que produce un envejecimiento rápido, comenzando en la niñez. 
(El regreso para sobrepasar) 
Nombres alternativos 

Síndrome de Hutchinson-Gilford 
(El regreso para sobrepasar) 
Causas 

La progeria es un padecimiento raro que se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, peroocurre en niños pequeños. 

El noventa por ciento de los niños con progeria tienen una mutación en el gen que codifica la proteína lamina A. La progeria generalmente ocurre sin causa y sólo se observa muy raras veces en más de un niño en una familia. 
(El regreso para sobrepasar) 
Síntomas 

* Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida 
* Cara estrecha, encogida y arrugada * Calvicie 
* Pérdida de las pestañas y las cejas 
* Estatura baja 
* Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia) 
* La fontanela abierta 
* Mandíbula pequeña (micrognacia) 
* Piel seca, descamativa y delgada 
* Rango de movimiento limitado 
* Retardo o ausencia en la formación de los dientes 

(El regreso para sobrepasar) 
Pruebas y exámenes 

Los signos abarcan: 

*Diabetes insulinorresistente (diabetes que no responde fácilmente a las inyecciones de insulina). 
* Cambios en la piel similares a los que se observan en la esclerodermia (el tejido conectivo se vuelve tosco y duro). 

Las pruebas de esfuerzo cardíaco pueden revelar signos de ateroesclerosis temprana de los vasos sanguíneos. 

Las pruebas genéticas pueden detectar mutaciones en lamina A quecausan la progeria. 
(El regreso para sobrepasar) 
Tratamiento 

Actualmente, no hay tratamiento para la progeria. 
(El regreso para sobrepasar) 
Grupos de apoyo 

Progeria Research Foundation, Inc.: www.progeriaresearch.org. 
(El regreso para sobrepasar) 
Pronóstico 

La progeria está asociada con un período de vida corta. El paciente promedio sobrevive hasta los primeros años de laadolescencia, sin embargo, algunos pacientes pueden vivir hasta los 30 años. La causa de muerte generalmente está relacionada con el corazón o un accidente cerebrovascular como resultado de la ateroesclerosis progresiva. 
(El regreso para sobrepasar) 
Posibles complicaciones 

* Ataque cardíaco (infarto del miocardio) 
* Accidente cerebrovascular 

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Cuándocontactar a un profesional médico 

Solicite una cita con el médico si su hijo no parece estar creciendo o desarrollándose normalmente. 
(El regreso para sobrepasar) 
Prevención 

No existe una forma de prevención conocida para esta enfermedad. 


MAS SOBRE ESTA ENFERMEDAD 

SÍNDROME DE HUTCHINSON-GOLFORD O PROGERIA 






La progeria se trata de una enfermedad de la infanciaextremadamente rara y de carácter genético. Está caracterizada por un dramático envejecimiento prematuro. El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa vejez. La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Golford. Esta enfermedad está caracterizada por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento, que se produce en individuos a edadestempranas de la vida, entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia. Son niños sin retraso mental, con baja altura. La esperanza de vida de estos pacientes es corta, nunca supera los 30 años, con un promedio entre los 14 a 15 años. Su muerte ocurre generalmente en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares. Seestima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos. 
La progeria se produce por mutaciones en la lamina A/C las cuales generan una laminación alternativa que lleva a la producción de una proteína inmadura similar a la prelamina A. Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un...