Progeria

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A. EL GENOMA HUMANO
El genoma humano es la totalidad de la información genética almacenada en el ADN de las células. Cada molécula de ADN tiene una longitud que oscila entre 50 y 250 millones de bases, y la suma de todos ellos es de 6.000 millones de bases en estado diploide o de 3.000 millones en estado haploide. También la información genética que presentan las mitocondrias formaparte del genoma humano. La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano.

1 ADN INTRAGENICO:
1.1 GENES:
Es la unidad básica de información genética. Un gen se puede definir como una región (física) del ADNcuya secuencia de bases contiene información para dar lugar a la síntesis de una proteína.
Actualmente se estima que el genoma humano contiene entre 20.000 y 25.000 genes codificantes de proteínas. Está formado por una secuencia promotora, que regula su expresión, y una secuencia que se transcribe, compuesta a su vez por exones (codificantes) e intrones, que son secuencias de ADN no traducidassituadas entre dos exones que serán eliminadas en el procesamiento del ARNm (ajuste). A esta región del ADN se unen factores de transcripción, ya sean específicos o generales.
Los genes que se hallan en organismos eucariotas poseen intrones. Los intrones son los segmentos de ADN que no están presentes en el ARNm y, por tanto, no se traducen en aminoácidos. Los intrones constituyen el 85-95% de lasecuencia nucleotídica de un gen, es decir, sólo una pequeña parte de la secuencia de un gen pasa a ARNm. En la mayoría de casos, se desconoce la función de los intrones.
1.2 PSEUDOGENES:
Un pseudogén es una secuencia nucleótida similar a un gen normal pero que no da como resultado un producto que se expresa, además son versiones completas o parciales de genes que han acumulado diversasmutaciones y que generalmente no se transcriben. En el genoma humano se han encontrado asimismo unos 19.000 pseudogenes y estos se clasifican en pseudogenes no procesados y pseudogenes procesados.
• Los pseudogenes no procesados son copias de genes generalmente originadas por duplicación, que no se transcriben por carecer de una secuencia promotora y haber acumulado múltiples mutaciones, algunasde las cuales sin sentido (lo que origina codones de parada prematuros). Se caracterizan por poseer tanto exones como intrones.
• Los pseudogenes procesados, por el contrario, son copias de ARN mensajero retrotranscritas e insertadas en el genoma. En consecuencia carecen de intrones y de secuencia promotora.

2. ADN INTERGÉNICO
Las regiones intergénicas o extragénicas comprenden la mayor partede la secuencia del genoma humano, y su función es generalmente desconocida. Buena parte de estas regiones está compuesta por elementos repetitivos, clasificables como repeticiones en tándem o repeticiones dispersas. Gran parte del ADN intergénico sin una función determinada ha sido denominada ADN "basura". No obstante, esta denominación no es la más acertada, pues en el se han encontrandosegmentos de ADN que codifican la formación de diferentes moléculas de ARN que no se traduce en proteínas, pero que por si mismas, desempeñan funciones en la regulación de la información genética.
2.1. ADN REPETIDO EN TÁNDEM
Las secuencias repetidas en tándem se ordenan de manera consecutiva .Son características de los centrómeros y garantizan la correcta distribución de los cromosomas en lascélulas hijas durante la división celular. En estas regiones hay muy pocos genes. También hay repeticiones en tándem en los telómeros, los cuales ayudan a mantener la estabilidad y la individualidad de cada cromosoma durante la replicación. Otras corresponden a genes implicados en la fabricación de ribosomas.
2.1.1. SATÉLITES
Son secuencias de entre 5 y varios cientos de nucleótidos que se...