Progeria

Hutchinson-Gilford Sindrome de la Progeria (“Progeria” ó “HGPS”), es una condición genética rara y fatal caracterizada por una apariencia de envejecimiento prematuro en niños. El nombre de estaenfermedad proviene del griego pro, "hacia, a favor de" y geron, "viejo". Si bien hay diferentes tipos de Progeria, el tipo Clásico es el “Hutchinson-Gilford Síndrome de la Progeria”. La enfermedad fuédominada de esta manera en honor a los primeros doctores que la describieron en Inglaterra. En el año 1886 por el Doctor Johnatan Hutchinson y en el año 1897 por el Doctor Hastings Gilford.
Es causadapor una mutación en el gen llamado LMNA( que se pronuncia lamin-a). El gen LMNA produce la proteína Lamin A, la cual es la base estructural que mantiene la célula en equilibrio. Los investigadoressuponen que la proteína defectiva Lamin A hace que el núcleo de la célula sea inestable. Esa inestabilidad celular parece ser la causante del proceso de envejecimiento prematuro en Progeria.
A pesar denacer luciendo saludables, los niños con Progeria comienzan a desarrollar muchas características de envejecimiento prematuro a una edad promedio de 18 a 24 meses. Los signos de Progeria incluyen:deficiencia de crecimiento, pérdida de grasa corporal y de cabello, piél de aspecto octogenario, rigidez de coyunturas, dislocación de caderas, La cabeza desproporcionadamente grande para la cara, venasvisibles, ojos prominentes, arterioesclerosis generalizada, enfermedades cardiovasculares e infartos. Los niños que padecen progeria tienen una remarcable similar apariencia a pesar de pertenecer adiferentes grupos étnicos.  Se ha reportado una incidencia de acerca 1 niño/a afectado/a de cada 4 a 8 millones de niños. Esta enfermedad ambos sexos y a todas las razas por igual.
La progeria causa lamuerte prematura. Los pacientes generalmente sólo viven hasta los años de la adolescencia (un período de vida promedio de 13 años); sin embargo, algunos pacientes pueden vivir hasta poco más de los...