Progeria

Síndrome de Hutchinson Gilford Progeria
Síntesis:
El Síndrome de Hutchinson Gilford Progeria, es un trastorno genético progresivo de la infancia, este se caracteriza por el envejecimiento prematuroy la muerte temprana. Jonathan Hutchinson se refirió a este por primera vez en el año de 1886, la incidencia de este trastorno se da en uno de cada 8.000.000 niños nacidos vivos. Los niños quepadecen de esta enfermedad presentan un fenotipo normal al principio, pero la enfermedad tiende a manifestarse durante el primer año de vida. La edad promedio a la que pueden llegar los pacientes con estaenfermedad es de trece años y su principal causa de muerte son las complicaciones cardiovasculares y endocrinas. Los investigadores de la actualidad afirman que esta no es una enfermedad hereditaria,sino que es la mutación del gen LMNA (lamina A), cuya forma es escafoidal. El defecto de esta proteína provoca inestabilidad nuclear lo cual lleva el liderazgo del envejecimiento prematurocaracterístico de este trastorno conocido como progeria.
Uno de los casos reportados fue de un niño de diez años y seis meses de edad, su padre tenia diecisiete y su madre veinticinco años al momento de laconcepción, no eran consanguíneos y aparentemente sanos. En sus familias no se presentaban antecedentes de esta enfermedad. El niño fue referido al Instituto de Investigaciones de la Universidad deVenezuela por presentar maloclusión además de un diagnostico de Progeria confirmado. Hasta los doce meses de edad el niño mantuvo un aspecto normal, pero luego de ese tiempo comenzó a presentar cambios en suapariencia como la calvicie, piel delgada, tejido celular subcutáneo escaso, trayectos vasculares prominentes, cambios de pigmentación en la piel y engrosamiento de las articulacionesinterfalangicas. Al realizársele los exámenes físicos presento características no propias para su edad como lo son: ausencia de cejas y pestañas escasas, callosidades plantares, envejecimiento muscular precoz,...