Progeria

PROGERIA
Progeria es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo añode vida. Se estima que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos maspacientes de etnia blanca (97% de los pacientes afectados). La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: huesos, musculos, piel, tejido subcutáneo y vasos.
La forma mas severade esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada asi en honor a Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en descubrirla en 1886 y de Hastings-Gilford quienrealizo diferentes estudios acerca de su desarrollo y las características en 1904.
CARACTERISTICAS CLINICAS
* Baja estatura
* Piel seca y arrugada
* Calvicie prematura* Canas en la infancia
* Ojos promitentes
* Cráneo de gran tamaño
* Venas craneales sobresalientes
* Ausencia de cejas y pestañas
* Nariz grande y respingada* Mentón retraído
* Problemas cardiacos
* Pecho angosto, con costillas marcadas
* Extremidades finas y esqueléticas
* Estrechamiento de las arterias coronarias
*Articulaciones grandes y rígidas
* Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina
* Presencia de enfermedades degenerativas como laartritis o catarastas, propias de la vejez
* Mitosis con retardo reticoendoplasmatico
* Falta de gametos sexuales y pensativos
* Alteración en la dentición
* Osteolisis deltercio distal de las claviculas
* Osteolisis del tercio distal en manos y pies
* Osteoporosis
* Arterosclerosis
* Muerte natural antes de los 18 años

CAUSA