Progeria

 
Introduccion­  
 
El Síndrome de Hutchinson­Guildford es una enfermedad de orden genetico. El nombre 
popular utilizado para esta enfermedad o cualqueier otra de orden de envejecimiento 
prematuro sistémico es el de progeria, que proviene del griego geras que significa vieja edad. 
esta enfermedad esta estimada que afecta a uno de cada 4 millones de recien nacidos. Estos recien nacidos en sus primeros a;os de vida parecen tener un crecimiento normal, dentro del 
a;o sus crecimientos empiezan a disminuir y pronto pesan y miden menos que un ni;o 
normnal. es importante aclarar que el envejicimento de estos ni;os a pesar de ser evidente de 
manera fisica mas que nada se presenta en su sistema; principalmente en articulaciones y enfermedades progresivas cardiovasculares. Se descubrio que la enfermedad esta causada 
por una mutacion en un gen unico conocido como LMNA o lamina A. Este gen codifica para 
dos prooteinas llamadas lamina A y lamina C que son conocidas por establizar la membrana 
interna del nucleo. Se descubrio que el sindrome de hutchinson­gilford causa que el gen 
oproduzca una forma anormal de la proteina lamina A haciendo que la membrana nuclear sea mas susceptible a da;os en tejidos con cualquier esfuerzo fisico. Tambien se descrubio 
que las mutaciones en este gen producen otras enfermedades de orden muscular.  
 
Historia Clinica 
 
 
Paciente de 1 año, raza blanca, es traído a consulta por presentar baja talla, bajo peso y 
acortamiento de los dedos. Al realizar la exploracion fisica encontramos macrocefalea, estrecha, encogida y arrugada. Resalta las trama vasculas en frente y cabeza. En la cara se 
aprecian cejas pocos pobladas y perdida de pesta;as. Ojos saltones, nariz grande y 
puntiaguda. Micrognacia prominente, retardo de la formacion de dientes caninos. Presenta 
alopecia principalmente occipital  
 
 
En el tronco vemos piel seca, descamativa y delgada, calivulas acortadas y pecho estrecho. Llama la atencion la braquidictalia distal en manos y pies; engrosamiento de las rodillas y 
postura en semiflexion de las mismas. Desarrollo motor y capacidad intelectual normal. Coxa 
Vaga bilateral. Articualciones interfalangicas engrosadas, acortamiento severo de falanges 
distales de manos y pies.  
 
 
En cuanto a estudios complementarios resulta colesterol aumento y en estudios radiologicos se aprecia una boveda craneal delgada y amplia, se confirma el acortamiento de las 
claviculas, apreciandose una falta del tercio extreno, osteleosis de falanges distales de 
manos. En la columna vertebral existe una persistencia de la escotadura en cara anterior de 
cuerpos vertebrales con osteoporosis generalizada. En el ecocardiograma encontramos 
episodios de hipertension arterial, hipertrofia de ventriculo izquierdo, discreto prolapso de 

valvula mitral.  
 
 
 
 
 
 Diagnostico Diferencial 
 
Para poder llegar a un diagnostico adecuado se deben descartar todas las demas 
posibilidades y con la historia clinica que llevamos hasta ahorita parece apuntar a una 
enfermedad de orden progeroide. Los demas sindromes progeroides tambien presentan 
envejecimiento prematuro, alopecia, hipogonadismo y disminucion de grasa subcutanea. Dentro de las otros posibles enfermedades se presentan:  
a)

Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch: catalogado como "progeria
neonatal", esta enfermedad se presenta desde antes del nacimiento. se
presenta retardo de crecimiento desde el feto, oligoamnio el promedio de
vida es de 7 meses y es de orden autosomico recesivo.

b)

Síndrome de Mulvill-Smith: también presenta desarrollo pobre
intrauterino, talla baja, microcefalia, hipodontia, criptorquidia,braquidactilia, retraso mental y déficit de IgG.

c)

Síndrome de Cockayne: fotosensibilidad cutánea, defectos oculares y
apariencia de baja estatura, orejas grandes, extremidades largas, pies y
manos grandes.

d) Sindrome de hutchinson-gilford: Estos pacientes en si nacen sanos y
durante su primer año es cuando se presentan todos los...