Progeria

Las manifestaciones clínicas de la progeria se clasifican en criterios mayores y signos que usualmente están presentes.
Los criterios mayores incluyen facies de pájaro, alopecia, venas de la calotaprominentes, ojos grandes, micrognatia, dentición anormal y retardada, tórax en apariencia de pera "acampanado", clavículas cortas, piernas arqueadas como al "montar a caballo" (secundaria a unaextensión incompleta de caderas y rodillas), extremidades superiores delgadas, con articulaciones prominentes, talla baja, peso bajo para la talla, maduración sexual incompleta y disminución de la grasasubcutánea.

Los signos que usualmente están presentes son piel esclerodérmica, alopecia generalizada, alopecia de pestañas y cejas, orejas prominentes con ausencia de lóbulos, nariz ganchuda, labiosdelgados con cianosis perioral, paladar alto, fontanela anterior permeable, voz de tono alto y uñas distróficas.El diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico y se plantea en niños quepresentan los signos iniciales de enfermedad entre el primer y segundo año de vida y que manifiestan todos los criterios mayores.
No existe en la actualidad ningún examen concluyente que certifique eldiagnóstico de progeria.El diagnóstico diferencial debe plantearse con los síndromes progeroides, los cuales presentan signos de envejecimiento prematuro, hiperpigmentación de la piel, disminución de lagrasa subcutánea, alopecia, hipogonadismo y en ocasiones trastornos inmunitarios. Dentro de los síndromes progeroides se encuentran:
a) | Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch: catalogado como"progeria neonatal", pues el fenotipo de este cuadro se manifiesta desde el nacimiento. Usualmente existe el antecedente de retardo de crecimiento intrauterino y oligoamnios, su expectativa de vida enpromedio es de 7 meses y es considerada un trastorno autosómico recesivo. |
b) | Síndrome de Werner: también conocido como "progeria de los adultos", por presentar sus primeras manifestaciones entre...