PROGERIA
Páginas: 7 (1537 palabras)
Publicado: 29 de noviembre de 2015
INTRODUCCION
La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad poco frecuente, descrita por primera vez por Hutchinson en 1886. El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904, dadas las características del cuadro clínico.
Son niños sin retardo mental, con talla baja, en los cuales aparecen signos deenvejecimiento prematuro. La sobrevida de estos pacientes es corta, su muerte ocurre en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares.
Existen numerosos síndromes u otras condiciones denominadas progeroides, ya que se manifiestan en diversa magnitud con signos de envejecimiento.
MARCO TEORICO
La progeria es un síndrome de envejecimiento precoz, de rara ocurrencia. El primercaso apareció publicado en 1754 y hacía referencia al fallecimiento de un joven de apariencia senil, cuyo peso no excedía las 17 libras.
En 1986, Hutchinson describió un paciente similar, más tarde Gilford estudió este caso y otro niño de iguales características dándole el nombre de progeria o envejecimiento prematuro. Diversos autores señalan la temprana presencia en estos pacientes de cambiosdermatológicos como hiperpigmentación del abdomen, alteraciones de la dentición, del pelo, las uñas, todos de rápida progresión.
Los trastornos ortopédicos resultan los más invalidantes para el paciente, pues abarcan desde la deformidad ósea, las fracturas patológicas, coxa plana hasta la osteoporosis y osteólisis, entre otros.
En aquellos que sobreviven hasta finales de la segunda década aparecenmanifestaciones oculares severas, sobre las que no existe una amplia experiencia por la corta expectativa de vida de estos pacientes. Los hallazgos radiológicos son característicos de este síndrome, en especial la osteólisis del tercio distal de las clavículas que progresa paulatinamente, osteólisis de falanges distales en manos y pies, osteoporosis, y cuerpos vertebrales en fishmouth, además, deotras deformaciones como la coxa valga, la deformación proximal de la metáfisis radial, etc.
El escaso número de pacientes reportados en el mundo y el fallecimiento de éstos casi siempre en la segunda década de la vida, hace limitado el conocimiento acerca de esta enfermedad.
Causas
En 2003, los investigadores de NHGRI, junto con colegas de la Fundación para la investigación de la Progeria, elInstituto Estatal de Nueva York para la Investigación Básica en Discapacidades del Desarrollo, y la Universidad de Michigan, descubrieron que la progeria de Hutchinson-Gilford es causada por un diminuto punto de mutación en un solo gen, conocido como la lámina A (LMNA). Los padres y hermanos de niños con progeria prácticamente nunca se ven afectados por la enfermedad. De acuerdo con esta observaciónclínica, la mutación genética aparece en casi todos los casos que se produzca en el esperma antes de la concepción. Es notable que casi todos los casos se encuentren a surgir de la sustitución de un solo par de bases entre los aproximadamente 25.000 pares de bases de ADN que componen el gen LMNA.
El gen LMNA codifica dos proteínas, lamina A y lamina C, que se sabe que desempeñan un papel clave en laestabilización de la membrana interna del núcleo de la célula. En pruebas de laboratorio con células tomadas de pacientes con progeria, los investigadores han descubierto que la mutación responsable de la progeria Hutchinson-Gilford hace que el gen LMNA produzca una forma anormal de la lámina A. Esa proteína anormal parece desestabilizar la membrana nuclear de la célula de una manera que puede serespecialmente perjudicial para los tejidos rutinariamente sometidos a una intensa fuerza física, tales como el sistema cardiovascular y musculoesquelético.
Curiosamente, diferentes mutaciones en el mismo gen LMNA han demostrado ser responsables de al menos una media docena de otros trastornos genéticos, incluyendo dos formas raras de distrofia muscular.
Epidemiologia
La incidencia de la...
INTRODUCCION
La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad poco frecuente, descrita por primera vez por Hutchinson en 1886. El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904, dadas las características del cuadro clínico.
Son niños sin retardo mental, con talla baja, en los cuales aparecen signos deenvejecimiento prematuro. La sobrevida de estos pacientes es corta, su muerte ocurre en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares.
Existen numerosos síndromes u otras condiciones denominadas progeroides, ya que se manifiestan en diversa magnitud con signos de envejecimiento.
MARCO TEORICO
La progeria es un síndrome de envejecimiento precoz, de rara ocurrencia. El primercaso apareció publicado en 1754 y hacía referencia al fallecimiento de un joven de apariencia senil, cuyo peso no excedía las 17 libras.
En 1986, Hutchinson describió un paciente similar, más tarde Gilford estudió este caso y otro niño de iguales características dándole el nombre de progeria o envejecimiento prematuro. Diversos autores señalan la temprana presencia en estos pacientes de cambiosdermatológicos como hiperpigmentación del abdomen, alteraciones de la dentición, del pelo, las uñas, todos de rápida progresión.
Los trastornos ortopédicos resultan los más invalidantes para el paciente, pues abarcan desde la deformidad ósea, las fracturas patológicas, coxa plana hasta la osteoporosis y osteólisis, entre otros.
En aquellos que sobreviven hasta finales de la segunda década aparecenmanifestaciones oculares severas, sobre las que no existe una amplia experiencia por la corta expectativa de vida de estos pacientes. Los hallazgos radiológicos son característicos de este síndrome, en especial la osteólisis del tercio distal de las clavículas que progresa paulatinamente, osteólisis de falanges distales en manos y pies, osteoporosis, y cuerpos vertebrales en fishmouth, además, deotras deformaciones como la coxa valga, la deformación proximal de la metáfisis radial, etc.
El escaso número de pacientes reportados en el mundo y el fallecimiento de éstos casi siempre en la segunda década de la vida, hace limitado el conocimiento acerca de esta enfermedad.
Causas
En 2003, los investigadores de NHGRI, junto con colegas de la Fundación para la investigación de la Progeria, elInstituto Estatal de Nueva York para la Investigación Básica en Discapacidades del Desarrollo, y la Universidad de Michigan, descubrieron que la progeria de Hutchinson-Gilford es causada por un diminuto punto de mutación en un solo gen, conocido como la lámina A (LMNA). Los padres y hermanos de niños con progeria prácticamente nunca se ven afectados por la enfermedad. De acuerdo con esta observaciónclínica, la mutación genética aparece en casi todos los casos que se produzca en el esperma antes de la concepción. Es notable que casi todos los casos se encuentren a surgir de la sustitución de un solo par de bases entre los aproximadamente 25.000 pares de bases de ADN que componen el gen LMNA.
El gen LMNA codifica dos proteínas, lamina A y lamina C, que se sabe que desempeñan un papel clave en laestabilización de la membrana interna del núcleo de la célula. En pruebas de laboratorio con células tomadas de pacientes con progeria, los investigadores han descubierto que la mutación responsable de la progeria Hutchinson-Gilford hace que el gen LMNA produzca una forma anormal de la lámina A. Esa proteína anormal parece desestabilizar la membrana nuclear de la célula de una manera que puede serespecialmente perjudicial para los tejidos rutinariamente sometidos a una intensa fuerza física, tales como el sistema cardiovascular y musculoesquelético.
Curiosamente, diferentes mutaciones en el mismo gen LMNA han demostrado ser responsables de al menos una media docena de otros trastornos genéticos, incluyendo dos formas raras de distrofia muscular.
Epidemiologia
La incidencia de la...
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