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Sección 2

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Capítulo 3

La información genética
Ignacio Estevan
La dotación básica de adn de un organismo se denomina genoma. El proyecto
genoma humano permitió determinar que el genoma humano (haploide) tiene una
longitud aproximada de 3200 millones de pares de bases deadn. Algo menos del
40% del genoma estaría relacionado con los genes y su regulación, mientras que solo
el 1,5% del genoma (entre 20.000 y 25.000 genes) contiene información para más
de 100000 proteínas diferentes (Ihgsc, 2004). Este texto solo hará referencia al adn
nuclear, aunque en las células humanas también hay adn en las mitocondrias.
Dos personas en promedio presentan 6 x 106 pares debases diferentes entre sí,
lo cual constituye solo el 0,1% del genoma, esta diferencia bioquímica y la influencia
del medio ambiente determinan nuestra individualidad.

Cromosomas y cariotipo
El genoma está formado por varias moléculas de adn, de alrededor de tres o
cuatro centímetros de largo cada una, asociadas a proteínas (las histonas y otras
proteínas no histónicas) que las compactan yprotegen formando cromosomas.

Durante la división celular la cromatina se compacta y pueden observarse los
cromosomas al microscopio como bastones coloreados (de allí su nombre). Cada
cromosoma está formado por una o dos cromátidas —según del momento del ciclo
en que se encuentre la célula— unidas a nivel del centrómero, cada una contiene
una molécula de adn.
Generalmente cada especietiene un número característico de cromosomas en
sus células. El complemento cromosómico humano se estableció correctamente recién en 1956, aunque la controversia continuó durante años. El número de cromosomas en una célula somática humana es 46: 23 pares (Gartler, 2006).
Los seres humanos, al igual que la mayoría de los organismos macroscópicos que
conocemos, son diploides, tienen dos copias delgenoma en todas sus células somáticas

Comisión Sectorial de Enseñanza

El grado de empaquetamiento de los cromosomas varía según el estado funcional
de la célula y de la región del cromosoma. Durante la mayor parte del ciclo celular,
los cromosomas se encuentran menos compactados dentro del núcleo, constituyendo la cromatina. En la cromatina se conocen dos estructuras: la eucromatina menoscompactada, donde están los genes activos y la heterocromatina que contiene genes
que no se expresan y porciones de adn no génicas.

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(excepto los gametos). Esto quiere decir que en las células somáticas cada cromosoma está presente dos veces. Los cromosomas de cada par se llaman homólogos y son
similares, con los mismos genes enel mismo orden, aunque la secuencia de adn que
poseen tiene diferencias (pues cada uno proviene de distinto progenitor). En el caso
de los varones el par de cromosomas sexuales es diferente (figura 3.1).

Figura 3.1. Cariotipo 46, xy de un individuo normal de sexo masculino: a) par de
cromosomas 1 homólogos; b) par de cromosomas sexuales, en este caso un cromosoma x y otro y, el más pequeño.Universidad de la República

Cada par homólogo puede reconocerse: por su longitud, la posición de su centrómero o constricción primaria (hay cromosomas metacéntricos, acrocéntricos y
telocéntricos), por la presencia de constricciones secundarias y el patrón de bandas
resultado de algún método de tinción. Un cariotipo es el conjunto de cromosomas
presentes en las células de un individuoordenados de acuerdo a estas características
(figura 3.1).
Obtener un cariotipo es un proceso complicado: como los cromosomas se compactan durante el proceso de mitosis, es necesario partir de células que se reproduzcan y puedan ser cultivadas en laboratorio. Cuando las células se encuentran en
mitosis, se les agrega sustancias como la colchicina lo cual provoca que la célula se
detenga en esta...