protagoras

MUTACIONES CROMOSOMICAS

SINDROME DE WOLF - HIRSCHHORN
Se debe a una deleción distal del brazo corto del cromosoma 4.



TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS: Se producen cuando los brazos largosde dos cromosomas acrocéntricos (cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22) no homólogos se unen por el centrómero y los brazos cortos se pierden.

ANEUPLOIDES: Cuando las células no contienen en su núcleo unnúmero de cromosomas múltiplo de 23 y presentan ganancia o pérdida de cromosomas. Las principales son las monosomías y trisomías, que por lo general están causadas por ausencia de disyunción.ALTERACIONES GENETICAS
Fibrosis quística
Enfermedad genética humana que produce una secreción más espesa y abundante del moco que lubrica los tractos respiratorios, digestivos, reproductores y de otrosórganos. Esta mucosidad dificulta la respiración y la digestión de alimentos. La mutación que causa la enfermedad ocurre en el gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Laproteína CTFR que está codificada en el gen es un transportador de iones.  La concentración de iones influye en la viscosidad del moco, por lo que cuando este  transportador no funciona, el moco se vuelveespecialmente espero.
Acondroplasia
Una enfermedad genética que afecta al crecimiento óseo humano. Es la causa más común de enanismo y se debe a mutaciones en el gen FGFR3. Sin entrar en muchasexplicaciones, ese gen está implicado en el control del crecimiento de las células cartilaginosas. Con la mutación se frena la proliferación de estas células y con ello el crecimiento longitudinal de loshuesos.
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington, que también se conoce como Corea de Huntington, es una enfermedad genética neurológica que produce movimientos incontrolados,alteraciones emocionales y pérdida progresiva de las facultades intelectuales. La causa del Huntington es una mutación del gent HTT artífice de la producción de una proteína llamada huntingtina, que está...