Proteínas

Proteínas
Las proteínas son biomoléculas formadas por cadenas de aminoácidos. Las proteínas se clasifican en proteínas simples que por hidrólisis dan solo aminoácidos; proteínas conjugadas que porhidrólisis dan aminoácidos acompañados de sustancias diversas y proteínas derivadas sustancias formadas por desnaturalización y desdoblamiento de las anteriores.
Las proteínas son indispensablespara la vida son las biomóleculas más versátiles y diversas. Son imprescindibles para el crecimiento del organismo.
Realizan funciones como:
* Estructural. Ésta es la función más importante de unaproteína
* Inmunológica (anticuerpos),
* Enzimática (sacarasa y pepsina),
* Contráctil (actina y miosina).
* Homeostática: colaboran en el mantenimiento del pH,
* Transducción deseñales (rodopsina)
* Protectora o defensiva (trombina y fibrinógeno)
Las proteínas están formadas por aminoácidos los cuales a su vez están formados por enlaces peptídicos para formaresfingocinas.
Condición Médica | Incidencia aproximada(por cada 100,000 nacimientos) | Defecto | enzima defectuosa | síntomas y fenotipo |
Albinismo | 3 | síntesis de melanina a partir de tirosina | Tirosina3-monooxigenasa (tirosinasa) | Falta de pigmentación; pelo blanco piel rosa |
Alcaptonuria | 0.4 | Degradación de tirosina | homogenistato 1,2-dioxigenasa | Pigmentación obscura de la orina;desarrollo tardío de artritis |
Argininemia | 0.5 | Síntesis de urea | arginasa | Retraso mental |
Acidemia arginosuccinica | 1.5 | Síntesis de urea | Arginosuccinato liasa | Vómito y convulsiones |Deficiencia de la CPSI | 0.5 | Síntesis de urea | CPS I | Letargo *, convulsiones, muerte temprana |
Homocistinuria | 0.5 | Degradación de metionina | Cistation beta-sintasa | Desarrollo defectuosode huesos, retraso mental |
Enfermedad de orina de jarabe de maple+ | 0.4 | Isoleucina, leucina y valina | Complejo deshidrogenasa de alfa-ceto ácidos de cadena ramificada | Vómito, convulsiones,...