Proteina autismo

Proteína de adhesión relacionada con el autismo

Científicos norteamericanos han encontrado seis alteraciones genéticas comunes en todos los individuos con autismo cuyos genomas han estudiado. Eldescubrimiento confirma la hipótesis del origen genético de este trastorno, apunta a que podría deberse a un fallo en la conectividad neuronal y acerca el momento en que se puedan administrartratamientos más eficaces.…...........................................................

El genoma es el guión de la película del desarrollo de un organismo, programa cómo va a evolucionar a lo largo de suvida y está en cada una de sus células. Los de las personas con autismo presentan seis diferencias con respecto a los de la población sana, según el resultado de la investigación realizada porcientíficos del Departamento de Genética Humana de la Universidad de Miami y del Hospital Infantil de Filadelfia. Dichos expertos han localizado esas desviaciones en el cromosoma 5, lo que despejadefinitivamente las incógnitas sobre el origen y la naturaleza de este cuadro clínico, puesto que las apreciadas en todos los estudios anteriores eran demasiado dispares como para causar una únicapatología.………………………….. 

Las alteraciones encontradas son del tipo que se conoce como polimorfismo, cuya presencia indica la predisposición a adquirir una determinada enfermedad y afectan a los genes cadherina 9( CDH9) ycadherina 10 (CDH10), que están implicados en la adhesión celular de las neuronas. Este hallazgo coincide con las conclusiones de otros trabajos en los que se evidencia una reducida conectividad entre lascélulas neuronales en los casos de autismo y sugiere que el trastorno podría originarse de la falta de vínculo estructural y funcional de determinadas regiones del cerebro, se trataría de un síndrome dedesconexión neuronal. 

Los genes más afectados por estas alteraciones pertenecían a dos vías biológicas. Una de ellas, precisamente, está vinculada con CDH10 y la familia de...