PROTEINAS

Folleto informativo sobre genética
para los padres

Enfermedades
relacionadas con los
aminoácidos
Screening, Technology, and Research in Genetics (Detección sistemática, técnicas e investigaciones genéticas) es un proyecto en el que participan
varios estados cuyo objetivo es brindar más información sobre cuestiones financieras, éticas, legales y sociales respecto a la detección y laspruebas genéticas adicionales en recién nacidos: http:// www.newbornscreening.info.

Nombre de la enfermedad: Argininemia / Deficiencia de arginasa
Sigla:
Deficiencia ARG 1
¿Qué es la deficiencia de arginasa?
¿Qué causa la deficiencia de arginasa?
Si no se trata la deficiencia de arginasa, ¿qué problemas puede
causar?
¿Cuál es el tratamiento para la deficiencia de arginasa?
¿Qué pasa cuandoun niño recibe tratamiento para la deficiencia
de arginasa?
¿Por qué falta o no funciona bien la enzima arginasa?
¿Cómo se hereda la deficiencia de arginasa?
¿Se puede hacer alguna prueba genética?
¿Qué otras pruebas se pueden hacer?
¿Se pueden realizar pruebas durante el embarazo?
¿Es posible que otros miembros de la familia tengan deficiencia de
arginasa o sean portadores?
¿Se puedehacer la prueba a otros miembros de la familia?
¿Cuántas personas tienen deficiencia de arginasa?
¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener
deficiencia de arginasa?
¿Hay otros nombres para la deficiencia de arginasa?
¿Dónde puedo obtener más información?
Este folleto contiene información general sobre la deficiencia de arginasa. Dado a
que cada niño es diferente, es posibleque parte de esta información no sea
aplicable a su hijo/a. Algunos tratamientos pueden recomendarse para algunos
niños, pero no para otros. Además de su médico habitual, un doctor especialista
en metabolismo debe atender a todos los niños con deficiencia de arginasa.

Deficiencia de arginasa
Creado por www.newbornscreening.info

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Fecha de revisión: 09/4/2014

¿Qué es la deficienciade arginasa?
Es un tipo de enfermedad relacionada con los aminoácidos. Las personas con
esta deficiencia tienen problemas para eliminar el amoníaco del cuerpo. El
amoníaco es una sustancia dañina. Se forma cuando la proteína y sus
componentes básicos, los aminoácidos, se descomponen para que el cuerpo
los use.
Enfermedades de los aminoácidos:
Las enfermedades de los aminoácidos (AA, delinglés Amino acid disorders) son
un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas
enzimas que no funcionan correctamente.
Las proteínas están formadas por componentes básicos más pequeños llamados
aminoácidos. Se necesitan varias enzimas diferentes para procesar esos
aminoácidos y que el cuerpo los use. Debido a la ausencia de algunas enzimas o
a que nodesempeñan su función apropiadamente, las personas con este tipo de
enfermedades no pueden procesar ciertos aminoácidos. Estos aminoácidos, junto
con otras sustancias tóxicas, luego se acumulan en el cuerpo y causan problemas.
Los síntomas y el tratamiento varían de acuerdo con las diferentes enfermedades.
También pueden variar en diferentes personas con la misma enfermedad.
Consulte los folletosinformativos sobre cada AA en particular.
Las AA se heredan como un rasgo autosómico recesivo y afectan tanto a hombres
como a mujeres.

¿Qué causa la deficiencia de arginasa?
Esta enfermedad es una de un pequeño número de enfermedades de los
aminoácidos llamadas “alteraciones del ciclo de la urea” (UCD, por sus siglas
en inglés).
Ocurre cuando una enzima llamada “arginasa” falta o no funcionabien. El trabajo
de esta enzima es ayudar a descomponer el aminoácido llamado arginina y a
eliminar el amoníaco del cuerpo.
Cuando la arginasa no funciona, la arginina, junto con el amoníaco, puede
acumularse en la sangre. Esto puede causar graves problemas en el crecimiento,
el aprendizaje y la salud.

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