proteínas y aminoacidos
Páginas: 2 (378 palabras)
Publicado: 10 de febrero de 2015
Proteínas y aminoacios.
Los aminoácidos son las unidades estructurales de las proteínas
LA FENILCETONURIA
La fenilcetonuria (PKU) es una patología producida por una alteraciónmetabólica. Se trata de una enfermedad congénita hereditaria de carácter recesivo causada por la mutación del gen de la enzima fenilalanina hidroxilasa cuyo defecto o ausencia impide que las personasafectadas puedan metabolizar el aminoácido esencial fenilalanina en tirosina.
La consecuencia es su incremento anormal en la sangre. El exceso de fenilalanina impide que el Sistema Nervioso Central capteaminoácidos vitales para su adecuado desarrollo, provocando daños cerebrales irreversibles. Por este motivo, es tan importante la detección precoz como el tratamiento adecuado.
Este trastorno no seidentifica hasta la realización de las pruebas de detección de enfermedades congénitas que se hacen a los neonatos. La causa es que la fenilcetonuria (PKU) no se manifiesta hasta después delnacimiento, pues durante el período intrauterino la fenilalanina es metabolizada por la madre. Una vez detectada se ha de proceder a su tratamiento inmediato, consistente en el seguimiento de una dieta queproporcione niveles adecuados de fenilalanina para el desarrollo normal del Sistema Nervioso Central y evite así los efectos perniciosos de su acumulación.
Historia breve sobre el origen de la PKU
FueFolling (1934) el primero en hablar de la fenilcetonuria. La definió como una enfermedad que cursaba con un grave daño cerebral y en la que estaba implicada la fenilalanina. Más tarde, Penrose yQuastel (1937) sugirieron que la enfermedad conocida hasta entonces como de Folling pasara a llamarse Fenilcetonuria. Jervis (1947) observó que la fenilalanina producía un aumento de otra sustancia, latirosina. Sin embargo, esto no sucedía con los individuos fenilcetonúricos, que no presentaban tal elevación. Tras varios años de investigación concluyó que en los fenilcetonúricos se produce un fallo...
Proteínas y aminoacios.
Los aminoácidos son las unidades estructurales de las proteínas
LA FENILCETONURIA
La fenilcetonuria (PKU) es una patología producida por una alteraciónmetabólica. Se trata de una enfermedad congénita hereditaria de carácter recesivo causada por la mutación del gen de la enzima fenilalanina hidroxilasa cuyo defecto o ausencia impide que las personasafectadas puedan metabolizar el aminoácido esencial fenilalanina en tirosina.
La consecuencia es su incremento anormal en la sangre. El exceso de fenilalanina impide que el Sistema Nervioso Central capteaminoácidos vitales para su adecuado desarrollo, provocando daños cerebrales irreversibles. Por este motivo, es tan importante la detección precoz como el tratamiento adecuado.
Este trastorno no seidentifica hasta la realización de las pruebas de detección de enfermedades congénitas que se hacen a los neonatos. La causa es que la fenilcetonuria (PKU) no se manifiesta hasta después delnacimiento, pues durante el período intrauterino la fenilalanina es metabolizada por la madre. Una vez detectada se ha de proceder a su tratamiento inmediato, consistente en el seguimiento de una dieta queproporcione niveles adecuados de fenilalanina para el desarrollo normal del Sistema Nervioso Central y evite así los efectos perniciosos de su acumulación.
Historia breve sobre el origen de la PKU
FueFolling (1934) el primero en hablar de la fenilcetonuria. La definió como una enfermedad que cursaba con un grave daño cerebral y en la que estaba implicada la fenilalanina. Más tarde, Penrose yQuastel (1937) sugirieron que la enfermedad conocida hasta entonces como de Folling pasara a llamarse Fenilcetonuria. Jervis (1947) observó que la fenilalanina producía un aumento de otra sustancia, latirosina. Sin embargo, esto no sucedía con los individuos fenilcetonúricos, que no presentaban tal elevación. Tras varios años de investigación concluyó que en los fenilcetonúricos se produce un fallo...
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