Protocolo tratamiento eb

A. Descripción de la patología

1. Definición de Epidermólisis Bullosa:
La epidermólisis bullosa o ampollosa (EB) hereditaria es una genodermatitis (dermatitis de causa genética, que no se ve afectada por factores ambientales) de muy baja prevalencia, que se transmite de forma autosómica dominante o recesiva y es causada por una alteración de las proteínas de la unión epidermodémica(figura 1) que altera la unión de la dermis con la epidermis, causando consecuentemente la formación de ampollas y erosiones cutáneas y mucosas.

Existen tres tipos de epidermólisis bullosa (figura 2), según el nivel de formación de ampollas:
* EB simple o epidermolítica (EBS); la ampolla se localiza a nivel intraepidérmico, justo en las células de la capa basal.
* EB junturales o de launión (EBJ); la ampolla se localiza a nivel de la membrana basal
* EB distrófica o dermolítica (EBD); la ampolla se localiza por debajo de la membrana basal a nivel de las fibrillas de anclaje.

En cada uno de estos tres tipos se agrupan diferentes patologías dependiendo de la clínica.
La afectación a la mucosa oral y esofágica, más o menos severa, va a causar alteraciones nutricionales yretraso en el crecimiento y en el peso.
Aunque algunas de los tipos mejoran con la edad, el pronóstico puede llegar a ser muy severo, ocasionando a veces la muertes, dependiendo de la gravedad de las complicaciones nutricionales, infecciosas o neoplásicas, como consecuencia de la degeneración carcinomatosa de las cicatrices.

2. Etiopatogenia:
En la EBS está alterada lacodificación de las moléculas de queratina 5 y 14, por lo que se producen anomalías estructurales y bioquímicas en la formación de los tonofilamentos que conducen a la desestructuración de las células de la capa basal de la dermis.
En la EBJ se han encontrado mutaciones que afectan a unos de los tres genes que codifican la proteína laminina-5, por lo que los hemidesmosomas de la membrana basal sondefectuosos o están ausentes.
En la EBD se han encontrado anomalías en el gen resposanble de la codificación del colágeno VII, que compone los haces de fibrillas de anclaje, las cuales unen la membrana basal a la dermis. Según cuál sea el tipo de mutación y su localización en la cadena de colágeno, las fibrillas de anclaje están defectuosas, disminuidas en cantidad y/o calidad, o están ausentes.3. Diagnóstico de la Epidermólisis Bullosa
La mayoría de las complicaciones de vienen determinadas por los mecanismos de reparación de las ampollas y por la localización de las mismas (tanto anatómica como histológicamente). Las formas simples tienen por lo tanto escasas complicaciones, las formas distróficas son gravemente mutilantes e invalidantes.
La sobreinfección bacteriana es laprincipal complicación de todas las formas de EB, ya que las ampollas constituyen un caldo de cultivo excelente para los microorganismos, más que nada las bacterias que son capaces de afectar el pronóstico, debido a que determinan una cicatrización mucho más extraña e incluso el pronóstico, por el riesgo de septicemia.
El diagnóstico de las EB se realiza en base a aspectos clínicos,histopatológicos, biopatológicos y genéticos. También se puede acudir a diferentes pruebas para un dianóstico prenatal de la enfermedad.
Desde el punto de vista clínico, la exploración del niño afectado por un cuadro ampolloso debe ser completa y lo más exhaustiva posible. Debe incluir la exploración de la membrana, incluyendo mucosas, uñas u pelo. Se debe de redactar una historia clínica y explorando laposibilidad de vínculo genético.
Desde el punto de vista histopatológico, se debe de realizar una biopsia cutánea para examen microscópico óptico y electrónico. La biopsia se debe realizar sobre la piel sana.
i. Tipos de EBS:
* EBS de manos y pies tipo Weber-Cockayne
* EBS generalizada tipo Koebner
* EBS herpetiforme tipo Dowling-Meara
* EBS conpigmentación...