Proyecto de aula

Proyecto de aula
Tema del proyecto:

Alteraciones cromosómicas
Integrantes del grupo:

Franklin Cabrera, Kevin Almanza
Alejandro Campo y José Barrio.

Asignatutra:

Biología
Presentado a:

Javier

Fecha de inicio: 20 de marzo
Fecha de entrega: 15 de abril

Año:
2015


Contenido paginas

1. Introducción ……………………………………….12. Síndrome de Edwards……………………………...2
3. Características fenotípicas y genotípicas…………..3
4. Como se diagnostica el síndrome………………….4
5. Cuáles son las consecuencias clínicas
y sociales de la enfermedad genética estudiada……5
6. Queaplicabilidad tienen las terapias
bioquímicas para el síndrome………………………6
7. Cuáles son los posibles tratamientos
médicos para el síndrome…………………………..7
8. Folleto ( resumen del síndrome características y tratamientos)…………………………………….......8
9. Glosario…………………………………………9-10
10. Fuentes……………………………………………11




Introducción
El síndrome de Edwards es una enfermedad de origen genético por lacual la persona posee una tercera copia del cromosoma 18.
Las expectativas de vida de un recién nacido con la trisomía 18 raramente superan el primer año. De hecho la tasa de mortalidad se sitúa en torno al 90%. El síndrome de Edwards es más frecuente en las niñas que en los niños y se presenta en todas las zonas geográficas y razas, siendo su incidencia aproximada de uno entre cada seis milnacimientos. Las mujeres con edades más avanzadas tienen mayores probabilidades de tener un hijo con esta rara enfermedad.
En este síndrome se presentas muchas anormalidades que poco a poco se van descubriendo la cura exacta no la hay estas personas tienen que vivir sometidos a cirugías y con muchas res tinciones para así mantenerse con vida.











Síndrome de Edwards

El síndrome de Edwards esuna forma de trastorno genético poco común que se repite una parte del cromosoma de una persona de 18 años. La mayoría de las personas con el síndrome de muerte durante la etapa fetal, los bebés que sobreviven sufren graves defectos y por lo general viven por períodos cortos de tiempo. El síndrome de Edwards se asocia con un amplio espectro de alteraciones que consisten de más de un ciento treintay discretos defectos que afectan al cerebro, el corazón, las estructuras cráneo facial, los riñones y el estómago.
El síndrome se presenta en aproximadamente uno de cada cinco mil nacimientos. El síndrome de Edwards afecta a más niños que niñas. Las mujeres mayores de treinta años de edad tienen un mayor riesgo de tener un hijo con el síndrome, aunque también puede ocurrir con las mujeres menoresde treinta años.
El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18
Los errores en el número de cromosomas pueden darse en ambas divisiones meióticas, causando el fallo en la congregación de los mismos en las células hijas (no disyunción meiótica). La trisomía que nos concierne en este caso, la delcromosoma 18, es causada por un evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24 cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrión contará, entonces, con 47 cromosomas.





Características fenotípicas y genotípicas:

-Crecimiento lento
-Presenta retraso mental
-Puños cerrados
-Tiene el segundo y quinto dedo superpuesto
Al tercero y quinto
-Pies con arco plantar escaso
-Talonessalientes
-Quistes en plexo coroideo
-Agenesia de cuerpo calloso
-Defectos renales
-Edema nucal
-Acortamiento de extremidades
-Malformaciones cardiacas







Como se diagnostica el síndrome

En la mayoría de los casos, las anomalías cromosómicas se diagnostican mediante un cariotipo. Un genetista con capacitación especializada busca cualquier tipo de cambio en la cantidad o arreglo de los cromosomas....