PROYECTO DE INVESTIGACION

UNIVERSIDAD AUTONOMA DE NUEVO LEON
PREPARATORIA 9




PROYECTO DE INVESTIGACION
“Epidermólisis Bullosa en México”





Materia: Comprensión y expresión lingüística avanzada.
Maestra: Lic. Anahy Cantú.



Nombre del alumno: Olga Lidia Almaguer Lujano.
Grupo: 404. Matricula: 1639323.






Monterrey, N.L a 20 de Septiembre de 2014.
Resumen de proyecto
Antecedentes: Lasepidermólisis ampollosa congénitas conocidas también como epidermólisis bullosa (EB) son enfermedades caracterizadas por ampollas en piel y mucosas al mínimo traumatismo. Son tres tipos: simple, unión y distrófica.
Las epidermolisis ampollosa distróficas (EAD) son causadas por mutaciones en el gen COL 7Al que codifica la producción del colágeno tipo VII localizado en las fibrillas de anclaje de launión dermo–epidérmica.
Objetivo: Determinar las bases moleculares de las EAD en México.
Material y métodos: se analizaron ADN de 21 familias mexicanas con EAD. Se realizó reacción en cadena de la polimerasa, estudios de heteroduplex secuenciación de nucleótidos en ADN de los pacientes.
Resultados: Se detectó 59 de 67 mutaciones en 36 pacientes. Se encontraron seis mutaciones de tipo codón determinación prematuro, substitución de glicina, remoción de intrones de novo y depleción interna.
La mutación comúnmente más encontrada fue en 21 (58.35%) de 36 pacientes.
Conclusiones: En pacientes con EAD, la mutación 2470insG es la más frecuente en México. Recomendamos analizar esta mutación a Mexicanos con EAD como primera opción. Estos resultados son útiles para clasificar los subtipos de EAD,dar asesoramiento genético, así como para entender un poco más la fisiopatología de esta enfermedad mecano ampollosa.










Introducción

En el presente proyecto de investigación es acerca de la epidermólisis bullosa en México el cual es muy importante ya que mucha gente desconoce sobre esta enfermedad y se tienen falsas teorías, se espera que en este proyecto se resuelvan muchas dudas sobreesta enfermedad, Todo esto da a síntomas muy complicados. Existen varios tipos de Epidermólisis Bullosa, que van desde los más leves que afectan sólo a pies y manos, hasta formas más severas. La Epidermólisis Bullosa aparece en todos los grupos raciales y étnicos, y afecta a ambos sexos por igual.



















Descripción de problema
Aclarar dudas con exactitud sobre esta enfermedad que llevapor nombre epidermólisis bullosa, es una enfermedad rara y hay gente que la padece o tiene conocidos que la portan y desconoce los tratamientos y cuidados sobre esta enfermedad además se desconoce los casos en México sobre esta enfermedad y qué tipo de casos se da más ya sea por genética o por herencia, la vida promedio de las personas que la portan.
Preguntas de Investigación
1. ¿Cuáles son losíndices de esta enfermedad en México?
2. ¿Cuáles son los tratamientos para la epidermólisis bullosa?
3. ¿Existe cura para esta enfermedad?
4. ¿Qué tan común es esta enfermedad?
5. ¿Hay asociaciones que aporten ayuda a la gente que porta esta enfermedad?
Hipótesis
Hipótesis 1: Se cree que la epidermólisis bullosa no tiene cura.
Hipótesis 2: Se cree que en México hay de 10 000 a 15 000 personasque porta esta enfermedad.
Hipótesis 3: Se cree que existen al menos 3 asociaciones que ayudan a las personas que padecen esta enfermedad con tratamientos.
Objetivo de investigación
El objetivo de esta investigación, es comprobar y resolver toda duda sobre las personas que portan la Epidermólisis bullosa. El tratamiento y los cuidados sobre esta enfermedad
Justificación
Esta investigación puede darcomo beneficio un manejo adecuado de la información en nuestro país de la epidermólisis bullosa y se cree que se puedan disminuir casos sabiendo cómo evitarlos.



Marco Teórico
La epidermólisis bullosa (EB) es un grupo de trastornos hereditarios en los cuales la piel y las mucosas son tan frágiles que el más ligero traumatismo puede causar dolorosas ampollas. La EB, una enfermedad que dura...