Proyecto de Investigación sobre el Sindrome de Down, en Libertad, Municipio Rojas Estado Barinas

ÍNDICE

Introducción……………………………………………………………………….1
Reseña Histórica………………………………………………………………….7
1 CAPITULO I (EL PROBLEMA)
1.1 Planteamiento del problema………………………………………………..8
1.2 Objetivos……………………………………………………………………....11
1.3 Justificación…………………………………………………………………..12
2 CAPITULO II (MARCO TEORÍCO)
2.1 Antecedentes Históricos…………………………………………………….14
2.2 EnfoqueTeórico……………………………………………………………...17
3 CAPITULO III (METODOLOGÍA)
3.1 Tipo de Investigación………………………………………………………..44
3.2 Poblacion y Muestra……………………………………………………….. .44
3.3 Tecnica e instrumento de recolección de datos…………………………45
4 CAPITULO IV (ANÁLISIS Y RESULTADOS)………………………….....46
5 CAPITULO V (CONCLUSIONES)...........................................................58
6 CAPITULO VI (ANEXOS Y BIBLIOGRAFÍA)……………………………..60







INTRODUCCIÓN

LasAnomalías o enfermedades congénitas son enfermedades estructurales o funcionales presentes en el momento del nacimiento. El desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado por diversos factores externos como: radiaciones, calor, sustancias químicas, infecciones y enfermedades maternas. Las anomalías congénitas también pueden ser causadas por una alteración genética del feto, o una alteracióngenética.

Más del 20% de los fetos malformados terminan en aborto espontáneo; el resto nacen con una enfermedad congénita. Hasta un 5% de los recién nacidos presenta algún tipo de anomalía congénita, y éstas son causa del 20% de las muertes en el periodo postnatal. Un 10% de las enfermedades congénitas son hereditarias por alteración de un solo gen; otro 5% son causadas por alteraciones en loscromosomas.

Algunas anomalías genéticas presentan síntomas evidentes ya en el momento del nacimiento. Pueden ser causadas por mutaciones de un gen, de varios genes, o por alteraciones cromosómicas complejas. Muchas enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padece la enfermedad pero ambos son portadores del gen causante de ella. Cuando ambos padres presentan un gen dominante A yun gen recesivo a, sus descendientes pueden heredar una de las cuatro posibles combinaciones: AA, Aa, aA, o aa. Si el gen recesivo a transmite la enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que cada hijo esté enfermo. En otras anomalías congénitas la presencia de un solo gen recesivo produce la enfermedad.
Consideramos necesario que para comprender la explicación genética del Síndrome de Downhay que conocer el mecanismo general de la reproducción.- El óvulo contiene 23 cromosomas, estos a su vez contiene los genes (descripciones que determinan los caracteres peculiares como son físicos: el colorde pelo, de sus ojos, etc. Cada espermatozoide también contiene 23 cromosomas, la concepción se lleva a cabo cuando el espermatozoide se junta con el óvulo entonces el gameto contiene 46cromosomas, éste número es el normal en el ser humano.

En los testículos y en los ovarios tiene lugar un proceso, llamado Meiosis; en él se reduce de 46 a 23 el número de cromosomas (número haploide), de esta forma, cuando ocurre la fecundación se restablece el número de 46 cromosomas (número diploide). Cuando el proceso de meiosis no se produce de manera normal el resultado puede ser que el óvulo oespermatozoide contengan un cromosoma de más, entonces el gameto contendrá un total de 47 cromosomas en este caso se da el Síndrome de Down. Este síndrome aparece cuando un individuo tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos.- En aproximadamente el 95% de los casos, la causa de la anormalidad genética es la no-disyunción durante la formación de un gameto progenitor, dando como resultado47 cromosomas con una copia supernumeraria del cromosoma 21 en las células del individuo afectado.

El 5% restante de los casos de este síndrome puede resultar de una traslocación en los cromosomas de uno de los padres

En torno a un 10% de las anomalías congénitas están causadas por factores externos: como la radiación de bombas atómicas, la...