Proyecto Genoma Humano 4º ESO

Proyecto Genoma
Índice
1.- ¿Qué es un genoma?

2.- El genoma humano.
 Características.

3.- ¿Qué es el proyecto genoma humano?
 ¿Cuándo se consiguió?
 Objetivos
 Aplicaciones y ejemplos.
 Curiosidades.

4.- Genomas de otras especies.

1.- ¿Qué es un genoma?
El genoma es el conjunto de genes, es decir, de instrucciones completas para construir un
organismo, humano ocualquiera que contiene el diseño de las estructuras celulares y las
actividades de las células del organismo. Su estudio tiene como principal objetivo localizar
e identificar cada uno de esos genes.
La forma definitiva de conocer un gen es descubrir la secuencia de nucleótidos de ADN.
La secuenciación del ADN es posible hoy día gracias a las técnicas aportadas por la
ingeniería genética. Ya se hanconseguido secuenciar centenares de genomas de diferentes
especies.

2.- El genoma humano.
El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN
contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De los
23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos
cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres).Características
El PGH ha revelado:
-

El genoma humano contiene unos 3200 millones de pares de bases.
Sólo el 2% del genoma contiene genes, es decir, información para fabricar
proteínas.
Es casi el mismo para todas las personas. Sólo el 0,1% nos diferencian a
unas personas de otras.
Contiene unos 25000 genes, pero se desconoce la función de casi la mitad
de ellos.
Aproximadamente la mitadde las proteínas humanas comparten semejanzas
con la de otros seres vivos.

3.- ¿Qué es el proyecto genoma humano?
Secuenciar el ADN del genoma de un organismo requiere mucho trabajo y el esfuerzo
coordinado de muchos laboratorios. A menudo los científicos establecen colaboraciones
llamadas proyectos Genoma.
 ¿Cuándo se consiguió?
El Proyecto Genoma Humano (PGH) empezó a funcionar en 1990bajo la dirección de
James Watson, el codescubridor de la estructura de la doble hélice.

 Objetivos
Los objetivos propuestos del PGH y prácticamente conseguidos, son:
- Elaborar mapas para identificar los aproximadamente 30.000 - 40.000 genes humanos en
el ADN, y determinar en qué cromosoma y en qué lugar de ese cromosoma se localiza
cada uno de ellos.
- Determinar la secuencia exactade nucleótidos de cada gen con el objetivo de poder
conocer la proteína que codifica y sus posibles alteraciones.
- Acumular la información en bases de datos.
- Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.
- Desarrollar herramientas para análisis de datos.
- El propósito inicial fue el de dotar al mundo de herramientas trascendentales
innovadoras para el tratamiento yprevención de enfermedades.

e

 Aplicaciones y ejemplos.
La principal aplicación del P.G.H. es conseguir avances en medicina. Aunque el estudio de
las enfermedades en humanos se ha hecho en ausencia de su comprensión genética, la
disponibilidad de técnicas poderosas anima a emprender la secuenciación, sistemática, lo
que suministrará un formidable impulso sobre todo para las enfermedadespoligénicas o
multifactoriales.
Una de las consecuencias más inmediatas del P.G.H. es la de disponer de sondas y
marcadores moleculares para el diagnóstico de enfermedades genéticas, de cáncer y de
enfermedades infecciosas.
A plazos mayores, se espera que la investigación genómica permita además nuevas
generaciones de fármacos, que sean más específicos y que tiendan a tratar las causas y nosólo los síntomas. La terapia génica puede aportar, en un futuro, soluciones a
enfermedades tanto hereditarias como infecciosas.
Sondas y marcadores moleculares
La investigación y la puesta en funcionamiento de pruebas genéticas lograron en 1970 una
importante técnica para cartografiar los genes humanos o cariotipos. En un instituto de
Suecia se descubrió un método para teñir los...