Proyecto Genoma Humano PGH

PROYECTO GENOMA HUMANO
I) INTRODUCCIÓN
El Proyecto Genoma Humano (P.G.H) es un proyecto internacional, cuyo objetivo principal es conocer la secuencia completa del genoma humano.
Se llama genoma a la totalidad del material genético de un organismo. El genoma humano posee entre 50.000 y 100.000 genes distribuidos entre los 23 pares de cromosomas de la célula somática humana.
Cada cromosomapuede contener más de 250 millones de pares de bases de ADN, y se estima que la totalidad del genoma humano tiene 3000 millones de pares de bases.
La idea de iniciar un estudio coordinado del genoma humano surgió de una serie de conferencias científicas celebradas entre 1985 y 1987; idea que ganó impulso en Estados Unidos en 1990 con la ampliación de la financiación del Departamento de Energía(D.O.E), y la posterior unión al proyecto de los Institutos Nacionales de Salud (N.I.H). Uno de los primeros directores del programa en Estados Unidos fue el bioquímico James Watson, que en 1962 junto con el biofísico Francis Crick, recibieron el Premio Nobel de Fisiología y Medicina por el descubrimiento de la estructura del ADN.

-Estructura del ADN.
Comenzando los años 50, J. Watson y F. Crickse unieron en el trabajo de dilucidar la estructura del ADN. La estructura tenía que permitir:
- que la molécula de ADN portara información;
- que la molécula de ADN pudiera auto-duplicarse.
Según el modelo propuesto por Watson y Crick, la molécula de ADN consta de dos columnas hechas de grupos fosfato, alternados con moléculas de desoxirribosa, las cuales forman dos hebras paralelas que estánenrolladas como una hélice, dejando las bases nitrogenadas hacia adentro. Las bases nitrogenadas son adenina la que se aparea con timina y citosina con guanina (o viceversa).
Este tipo de asociación entre las dos cadenas del ADN le confiere dos características importantes:
-las dos cadenas son complementarias 
-también anti-paralelas.
El código genético, entonces, viene determinado por el ordenque ocupan las bases en la escalera de ADN. Por lo general cada sección de esta escalera tiene una secuencia única que puede utilizarse para diferenciar unos genes de otros y fijar su posición en el cromosoma.
La siguiente imagen corresponde al supuesto modelo de la cadena de ADN.


Cartografía y Secuenciación
El P.G.H., al tratarse de un proyecto que pretende identificar la secuenciacompleta del genoma humano, con toda una secuencia codificante (exones) y no codificante (intrones), necesita de técnicas que permitan identificar el lugar (locus) y la distancia en que se encuentran los más de 100.000 genes.
En un principio, el P.G.H. fue acordado realizarlo en dos etapas, una de Mapeo físico (o cartografía genética) de todos los cromosomas, etapa que termino el año 1998; luego, lasegunda etapa corresponde a Secuenciación, la que partió en 1998 (1).
Hay dos categorías principales de técnicas de cartografía genética: Ligamiento o cartografía genética. que identifica sólo el orden relativo a los genes a lo largo del cromosoma; y Cartografía física,un conjunto de métodos más precisos que permite determinar las distancias entre genes dentro del cromosoma. ambos tipos decartografía utilizan marcadores genéticos, que son características físicas o moleculares detectables que se diferencian entre los individuos y se transmiten por herencia (2). 
Los mapas de ligamiento humano se han elaborado sobre todo siguiendo las pautas de herencia de familias extensas a lo largo de muchas generaciones. Estos estudios se limitan a los rasgos físicos heredados, fácilmente observablesen todos los miembros de la familia.
La cartografía física determina la distancia real entre puntos diferenciados de los cromosomas. Las técnicas más precisas combinan robótica, uso de láser e informática para medir la distancia entre marcadores genéticos. Para realizar estos mapas se extrae DNA de los cromosomas humanos y se rompe aleatoriamente en numerosos fragmentos (2).
Una de las...