proyecto genoma humano

Historia del Proyecto Genoma Humano
El comienzo oficial del Proyecto Genoma Humano (PGH) en Estados Unidos fue anunciado
el 1º de octubre de 1990. Sin embargo, el proceso
intelectual y administrativo responsable por el
inicio del proyecto ya había estado operando
varios años antes. Los orígenes del PGH se remontan a un encuentro en Alta, Utah, en 1984, donde
la discusión se centró sobreel análisis del ADN
con el propósito de detectar mutaciones entre los
sobrevivientes de las explosiones atómicas. , fue liderado por el Departamento de Energía (DOE) de los Estados Unidos, anteriormente conocido como la Comisión de Energía Atómica
, completar la secuencia del genoma humano para el
2003 representaba el objetivo prioritario.
El objetivo original para el PGH fue el
desarrollode 1.500 marcadores genéticos basados en microsatélites; a la fecha han sido generados 20.000 marcadores de ese tipo.
El 25 de Abril de 2003, marcó el cincuentavo aniversario de la publicación en la revista científica Nature de la carta de James Watson y de Francis Crick en donde describían la estructura de la doble cadena del ADN. Ese mismo día también marcó la culminación de la secuencia delgenoma humano a un 99.9% de exactitud, anunciada por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (INIGH).8
Las instituciones involucradas en este consorcio se conocen a menudo como los :”centros de secuenciación.” Estos centros:3,7,10
ofrecen instalaciones que permiten a los científicos determinar la secuencia del ADN en muchos organismos diferentes, incluyendo al ser humano;invierten tiempo y dinero en la diseminación de información sobre la secuencia a bases de datos accesibles por el público; y
desarrollan programas de cómputo con el fin de interpretar la inmensa cantidad de secuencia genética que se está generando.
La base de datos llamada GenBank es la compilación más grande de información de secuencia genómica de muchas especies diferentes y es accesible a través denumerosos sitios Web dedicados al uso de la información de secuencias.1,4

Como resultado del PGH se obtuvo la secuencia completa de los 3,200 millones de nucleótidos o
letras (A, G, T, C) que lo componen, el mapa que ubica a los cerca de 30,000 genes que ahí se
albergan y el análisis de cerca de 1,400 genes causantes de enfermedades monogénicas. Además,
se demostró que los seres humanoscompartimos 99.9% de esta secuencia. El 0.1% restante varía
entre cada individuo, siendo las variaciones mas comunes aquellas en que cambia una sola letra, es
decir, los polimorfismos de un solo nucleótido, conocidos como SNPs (pronunciados snips) por sus
siglas en inglés. Estas variaciones se encuentran a lo largo de toda la cadena, en promedio una cada
600 a 800 nucleótidos y hasta el momento sehan identificado mas de 3.2 millones de estas
Variaciones
se definieron cinco áreas principales en las que
se invetirán esfuerzos y recursos durante los próximos años
1. El proyecto internacional del HapMap. Este proyecto tiene corno meta principal la producción de la
"nueva generación" del mapa del genoma humano, que será de gran utilidad para acelerar el
descubrimiento de los genesrelacionados con enfermedades comunes como asma, cáncer, diabetes
y enfermedades cardiovasculares, entre otras.
2. Desarrollo de la Enciclopedia de los Elementos del ADN (ENCODE)
desarrollo de estrategias
eficientes y de gran precisión para la identificación y localización de todos los genes que codifican
para proteínas, de aquellos que no codifican para proteínas y de otros elementos funcionalesbasados en secuencias genómicas.
3. genómica química Se trata de integrar una colección pública de entre 500,000 y 1’000,000 de
compuestos químicos orgánicos, a fin de ser empleados en el esfuerzo de caracterizar las vías del
metabólicas a mayor resolución.
4. gnomas para la vida Su meta principal es el entendimiento de los intrincados detalles sobrelos procesos de la vida microbiana a un...