Proyecto Genoma Humano

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Proyecto Genoma Humano

¿Qué es un genoma?
Un genoma es la totalidad del ADN de un organismo vivo. Es decir, el conjunto completo de
instrucciones genéticas para la construcción, funcionamiento y mantenimiento de dicho organismo.
Cada especie tiene un genoma particular que comparte con los otros integrantes de ese grupo. Sin
embargo, a pesar de sus similitudes, cada integrante de la especietiene particularidades que lo
convierten en un ser único y diferente del resto. De esta forma, algunas personas son bajas y otras
altas; su grupo sanguíneo puede variar al igual que la forma de su nariz, o el color de su piel. Estas
semejanzas y diferencias físicas (que se pueden observar o medir mediante técnicas particulares)
constituyen el fenotipo de un individuo, y provienen de semejanzas ydiferencias en las instrucciones
genéticas contenidas en el ADN o genotipo. Si se considera, por ejemplo, dos seres humanos
cualesquiera, el 99.9 % del ADN es idéntico en ambos. Sin embargo, el conjunto completo de
instrucciones genéticas es tan grande que la variación del 0,1% determina millones de posibles
diferencias entre ellos. Esta pequeña fracción de ADN en la que ocurren las variaciones dalugar a la
enorme diversidad que hace que cada uno de los seres humanos sea único.
Proyecto Genoma Humano (PGH)
INTRODUCCIÓN
Es un programa internacional de colaboración científica cuyo objetivo es obtener un conocimiento
básico de la dotación genética humana completa. Esta información genética se encuentra en todas
las células del cuerpo, codificada en el ácido desoxirribonucleico (ADN). Elprograma pretende
identificar todos los genes del núcleo de la célula humana, establecer el lugar que los genes ocupan
en los cromosomas del núcleo y determinar mediante secuenciación la información genética
codificada por el orden de las subunidades químicas de ADN.
El objetivo último de la representación y secuenciación del genoma es asociar rasgos humanos
específicos y enfermedades heredadas con genessituados en lugares precisos de los cromosomas.
Cuando se termine, el Proyecto Genoma Humano proporcionará un conocimiento sin precedentes
de la organización esencial de los genes y cromosomas humanos. Promete revolucionar el
tratamiento y la prevención de numerosas enfermedades humanas, ya que penetrará en los
fenómenos bioquímicos básicos que las sustentan.
La idea de iniciar un estudiocoordinado del genoma humano surgió de una serie de conferencias
científicas celebradas entre 1985 y 1987. El Proyecto Genoma Humano ganó impulso en Estados
Unidos en 1990 con la ampliación de la financiación de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y del
Departamento de Energía (DOE). Uno de los primeros directores del programa en Estados Unidos
fue el bioquímico James Watson, que en 1962 compartióel Premio Nobel de Fisiología y Medicina
con los biofísicos británicos Francis Crick y Maurice Wilkins por el descubrimiento de la estructura
del ADN. Muchos países tienen en marcha programas oficiales de investigación sobre el genoma
humano como parte de esta colaboración informal, entre ellos Francia, Alemania, Japón, Reino
Unido y otros miembros de la Unión Europea. El coste de la parte delprograma que se realiza en
Estados Unidos es de 3.000 millones de dólares a lo largo de 15 años, hasta el 2005.

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ESTRUCTURA DEL ADN
El elemento más importante del cromosoma es la molécula continua de ADN. Esta molécula de
doble cadena con forma de escalera retorcida está formada por compuestos químicos enlazados
llamados nucleótidos. Cada nucleótido consta de tres partes:un azúcar llamado desoxirribosa, un
compuesto de fósforo y una de cuatro posibles bases: adenina, timina, guanina o citosina. Estos
componentes están enlazados de manera que el azúcar y el fosfato forman los lados paralelos de la
escalera de ADN; las bases de ambos lados se unen por parejas para formar los travesaños; la
adenina se enlaza siempre con la timina, y la guanina siempre con la...