Proyecto Milagros

INTRODUCCION

En América, de acuerdo a los datos publicados, la prevalencia al nacimiento del síndrome de Down está, en la actualidad, por sobre 2,2 por 1.000 nacimientos. Esta tendencia se ha comunicado en trabajos anteriores y se ha confirmado la correlación que existe con el aumento del promedio de edad materna en la maternidad ya que para el período 2012-2020 la tasa será unaprevalencia de 1,9 por mil nacimientos.
La frecuencia del síndrome de Down en los diferentes países o en diferentes regiones de un mismo país, puede verse afectada por la diferente distribución de las edades maternas, pero también por el diagnóstico prenatal seguido de aborto electivo, en los países en que está legalmente permitido. De ahí que haya diferencias importantes al compararlos. Sinembargo, esta tendencia al aumento se ha visto en programas de países como Finlandia, Australia, Estrasburgo, Canadá en los que se registra tanto los nacidos vivos como los productos de estos abortos selectivos.
En el mundo se ha relacionado al síndrome de Down con factores de riesgo tan variados como agentes genéticos, físicos, químicos, inmunológicos, infecciosos y sociales, perosolamente tres se consideran en la actualidad como probables agentes etiológicos de la trisomía 21: ellos son anomalías cromosómicas de los padres capaces de inducir una no-disyunción meiótica secundaria, la exposición precigótica materna a radiaciones ionizantes y la edad materna avanzada. Las dos primeras, si bien son importantes, son responsables, en la práctica, de una minoría de casos de síndrome deDown, mientras que se ha demostrado que existe una estrecha relación entre esta afección y la edad materna. Un tercio de los niños afectados con trisomía 21 nacen de madres de 40 años o más.
Por la importancia médica y sobre todo social, es que siempre ha sido una preocupación permanente de los diferentes programas de registro y monitoreo dedicados a estudiar este problema. Esto motiva aestar siempre alertas a cualquier cambio que se pueda producir en las prevalencias al nacimiento de esta trisomía y publicando los hallazgos con el fin de crear conciencia tanto en los médicos, funcionarios de la Salud, como en el público en general de los factores de riesgos que influyen en la aparición de nuevos casos. En repetidas ocasiones se han comunicado la experiencia y la de otros autores alrespecto con el fin de educar y advertir de estos peligros.
La Asociación Venezolana con Síndrome de Down publicó un Decálogo para la prevención primaria de las malformaciones congénitas y en el N°2 propone que la familia debe completarse mientras se es joven.
Los individuos con síndrome de Down presentan una gran variedad en su capacidad mental, conducta y desarrollo físico. Como todala gente, las personas con síndrome de Down son únicas, con personalidad, talentos, habilidades y pensamientos propios. Aproximadamente un 30-50% de los individuos con síndrome de Down tienen problemas del corazón y entre un 8-12% tienen anomalías en el sistema gastrointestinal. La mayoría de estos defectos son ahora corregibles con cirugía. Los individuos con síndrome de Down puedendesarrollarse al máximo cuando crecen en un hogar feliz, lleno de cariño y amor; así como también proporcionando estimulación temprana desde la edad infantil, educación especial, atención médica y actitudes positivas del público en general.
Igualmente las personas con síndrome de Down suelen presentar más problemas oculares que quienes no tienen esta alteración genética. Además, del 60% al 80% tienenun déficit auditivo y del 40% al 45% padecen alguna enfermedad cardíaca congénita. Otro motivo de preocupación se relaciona con factores nutricionales. Los niños con síndrome de Down presentan generalmente anomalías intestinales con mayor frecuencia que el resto y los que, además, padecen enfermedades cardíacas graves suelen mostrar un retraso en el desarrollo.
La Primera Encuesta Regional...