PROYECTO PEDAGOGICO

Caso Clínico No. 3
Oxidación de Ácidos Grasos: Déficit de Carnitina
INTRODUCCION
La oxidación de los ácidos grasos es un mecanismo clave para la obtención de ATP por parte de los organismos aeróbicos. Dado que los ácidos grasos son moléculas muy reducidas, su oxidación libera mucha energía; en los animales, su almacenamiento en forma de triacilgliceroles es más eficiente y cuantitativamentemás importante que el almacenamiento de glúcidos en forma de glucógeno.
El acetil-CoA producido por esta vía tiene destinos alternativos. En los vertebrados, puede ser convertido en el hígado a cuerpos cetónicos, que son combustibles hidrosolubles que el cerebro y otros tejidos utilizan cuando la concentración de glucosa en sangre disminuye. En las plantas vasculares, el acetil-CoA funcionaprincipalmente como precursor biosintético y sólo en segundo lugar como combustible.

PRESENTACION DEL CASO:
Paciente masculino de 1 año y 5 meses de edad quien presentaba desde hacía 12 meses, síndrome hipotónico con limitación de la actividad motora facial, orofaríngea y fatigabilidad fácil. Presentó como antecedente retardo motor, el cual se había atenuado de forma progresiva con entrenamientomotor. Al examen físico no se evidenciaron alteraciones fenotípicas ni visceromegalias. Había una hiporreflexia osteotendinosa. Presentó una evolución lenta del lenguaje expresivo y la evaluación cardiovascular fue normal. En el examen de fondo de ojo se observó en la retina una pigmentación leve e irregular. Las pupilas eran normales. Las enzimas musculares fueron normales, al igual que el análisisde orina, el estudio electromiográfico y de velocidad de conducción nerviosa. Los potenciales evocados auditivos mostraron una leve lentitud y morfología no acorde, pero con presencia de respuesta. La resonancia magnética cerebral estaba dentro de límites normales. Se decidió practicar biopsia del músculo cuadriceps derecho en que con coloración de Sudan IV, fue característico con un aumento en eltamaño y el número de gotas de grasa neutras en las fibras musculares.

















Situación de aprendizaje No. 11
Oxidación de los ácidos grasos, cetogénesis

1. ¿En qué consiste la oxidación de ácidos grasos?
La oxidación de los ácidos grasos es un mecanismo clave para la obtención de energía metabólica (ATP) por parte de los organismos aeróbicos. Dado que los ácidosgrasos son moléculas muy reducidas, su oxidación libera mucha energía; en los animales, su almacenamiento en forma de triacilgliceroles es más eficiente y cuantitativamente más importante que el almacenamiento de glúcidos en forma de glucógeno.
La β-oxidación de los ácidos grasos lineales es el principal proceso productor de energía, pero no el único. Algunos ácidos grasos, como los de cadenaimpar o los insaturados requieren, para su oxidación, modificaciones de la β-oxidación o rutas metabólicas distintas. Tal es el caso de la α-oxidación, la ω-oxidación o la oxidación peroxisómica.
La β-oxidación de los ácidos grasos
La β-oxidación es una secuencia de cuatro reacciones en que se separan fragmentos de dos carbonos desde el extremo carboxilo (–COOH) de la molécula; estas cuatroreacciones se repiten hasta la degradación completa de la cadena. El nombre de beta-oxidación deriva del hecho de que se rompe el enlace entre los carbonos alfa y beta (segundo y tercero de la cadena, contando desde el extremo carboxílico), se oxida el carbono beta (el C3) y se forma acetil-CoA.
La beta-oxidación se produce mayoritariamente en la matriz mitocondrial, aunque también se llega a producirdentro de los peroxisomas.
2.- ¿Cómo se lleva a cabo el transporte sanguíneo de los ácidos grasos?
Debido a que los ácidos grasos se disolverían en la membrana celular no existen en grandes cantidades en forma libre, por lo que en la sangre se encuentran unidos a albúmina para su transporte, que se encuentra con una concentración de 35 mg/ml en el plasma. Además el cuerpo humano utiliza...