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1. El ETIOLOGÍA DEL SÍNDROME DE DOWN

Este síndrome es una de las anomalías más frecuentes y constituye la principal
Causa congénita de retraso mental de todas las de etiología u origen conocido.
Los genes son normales pero el número excesivo y no es posible que exista un sólo
Cromosoma cuyos genes no intervengan en el mantenimiento del desarrollo equilibrado del
Cerebro.
“La ausencia deuno de ellos o la presencia de uno de más, siempre
Redunda en una alteración del desarrollo del cerebro y en la consiguiente aparición de la
Discapacidad mental”.
“Toda trisomía cursa con deficiencia mental, aunque el cromosoma
Sea de los más pequeños como es el caso del 21” (Flórez, 1994, 1991).
Alrededor del 98% de los casos, según Rondal, (un 95% según Abrisqueta, 1993 y
Cunningham, 1990)se deben a un error en la distribución cromosómica que interviene
Antes de la fertilización o durante la primera división celular del óvulo fertilizado que va a
Formar el embrión. Estos son los denominados casos de “trisomía regular”.
Un 1% aprox. (un 4% según otros autores) se debe a un error de distribución en la
Segunda o tercera división celular. El embrión se desarrollará con una mezclade células
Normales y de trisómicas. Son los denominados casos de “mosaicismo”
Aproximadamente el 2% restante, se debe a una “tras locación”. La unión o una
Parte de un cromosoma es afectado en una parte o en la totalidad por otro cromosoma. Esta
Forma de trisomía parece ser más frecuente en los padres jóvenes y cuando se dan
Antecedentes familiares (Abrisqueta, 1993, citado por Sánchez, J.)2. CARACTERÍSTICAS, RASGOS DESCRIPTIVOS DEL S.D.
a adultHay una serie de características que presenta en mayor o menor grado toda la
Población nacida con este síndrome; son inherentes al mismo. Alguna, como los rasgos
Faciales son propias de él; la hipotonía muscular es otro de los rasgos acusados en los
Primeros años de vida. La población con Síndrome de Down presenta asimismo retrasoMental de distinto grado.

Las siguientes características se presentan con mucha frecuencia en estos niños y
Niñas: lesiones cardiacas (una de cada dos personas) y procesos relacionados con
Infecciones que contraen con mucha asiduidad y que suelen producir deficiencias de tipo
Auditivo y éstas acusan aún más las dificultades en la adquisición y el desarrollo del
Lenguaje derivadas de laslimitaciones cognoscitivas, del retraso mental.
La intensidad de la alteración cerebral no guarda relación con la alteración de otros
Órganos. Unos rasgos faciales muy acusados no indican necesariamente que la alteración
Cerebral deba ser mayor en esa persona que en otra cuyos rasgos sean menos marcados.

ASPECTOS DEL DESARROLLO BIOLÓGICO. FUNCIONAMIENTO CEREBRAL.

Evidentemente ni todas laspersonas que nacen con este síndrome tienen una
Patología de la misma intensidad, ni siguen el mismo proceso de desarrollo; como ocurre
Con las personas consideradas normales en el nacimiento, los factores personales (externos
E internos) moldean y modifican hasta cierto grado el desarrollo cerebral, de acuerdo con
La plasticidad que las neuronas poseen.
. Jesús Flórez, menciona las
Siguientesalteraciones cerebrales como posible causa de dificultades en el funcionamiento
Neuronal:
- no afectan a un área concreta sino que se extienden de manera difusa por
Amplias zonas del cerebro y el cerebelo;

- descenso en determinados tipos de neuronas en la corteza cerebral, quizá
Las que mejor sirven para asociar e integrar la información;

- la deficiencia inicial en la transmisión deinformación debe repercutir
Negativamente en el ensamblaje ulterior de circuitos y conexiones, incluso en áreas
Que por sí mismas no hubiesen sido inicialmente afectadas por la alteración
Genética;

- reducción en el tamaño del hipocampo (relacionado con la memoria a
Largo plazo, recuerdo de acontecimientos ocurridos hace años, meses, horas, con la
Consolidación y la recuperación de la...