proyecto

República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación
U.E.P “Cesar Rengifo”
Cabimas, Edo-Zulia




FACTORES QUE INCIDEN EN EL DESARROLLO DE JOVENES QUE PADECEN EL SINDROME X FRAGIL QUE ASISTEN A TELCOLB.





Autoras:
Wilhaymir Jiménez
Gileidy Nava
4to “A”
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
El Síndrome X Frágil es la primera causa de retraso mentalhereditario y la segunda después del Síndrome de Down. También conocido como síndrome de Martin-Bell. Es una enfermedad invisible de trastorno genético que se debe a la mutación de un Gen, la cual provoca retraso mental pudiendo ser éste desde moderado a grave. Se aprecia en la transparencia tanto en el hombre como en la mujer .Su nombre se debe a las investigaciones del Dr. Lubs quien además dedescubrir su origen genético, encontró que personas con ciertas características mentales y físicas, tenían en su cromosoma X un trozo parcialmente roto. El síndrome se produce por la ausencia o deficiencia de la proteína que produce el gen FMR-1. El grado de afectación es variable. Puede oscilar de un retraso mental leve asevero asociado a conductas autistas.
Cada persona posee 23 pares de cromosomas.Una de estas parejas determina el sexo con el que se nace, adoptando el nombre de "cromosomas sexuales". Por su forma se identifican los cromosomas sexuales femeninos (determinan que la persona sea de sexo femenino) como XX, y la pareja de cromosomas masculinos como XY (determinan que la persona sea de sexo masculino).Por tanto, las mujeres pueden tener esta anomalía en cualquiera de los doscromosomas sexuales X, mientras que los hombres pueden padecerlo sólo en el único cromosoma sexual X que poseen.
La anomalía es debida a una mutación genética del ADN que afecta tanto a las células sexuales (óvulos y espermatozoides) como a los otros tipos de células de nuestro organismo.
La expansión del trinucleótido tiene lugar en la región reguladora del gen FMR-1, siendo este trinucleótido. El genFMR-1, que se encuentra situado en el locus, es el que ocasiona todo este comprendió de irregularidades, que pueden ser más o menos grave según lo afectado que esté el gen. El producto de este gen, la proteína fmr1, puede encontrarse tanto en el núcleo como en el citoplasma. Cuando el número de repeticiones supera el valor umbral de 230 repeticiones se produce la metilación del gen y, por tanto,éste pierde su función, produciendo así el síndrome del X frágil. El sitio frágil es fruto de la técnica y no se encuentra in vivo, si no in vitro. Este presenta un fenómeno de anticipación, aumenta la penetrancia y la expresividad del trastorno a medida que transcurren las generaciones. Esto es debido al aumento del número de repeticiones de trinucleótidos en el gen FMR-1.
En los cromosomas delos pacientes que padecen este trastorno no hay una rotura del cromosoma X, ni siquiera hay un sitio frágil real en el mismo. X frágil hace alusión a una anomalía cromosómica estructural que se detecta en el brazo largo del cromosoma X en algunas células procedentes del paciente bajo ciertas condiciones de cultivo y que, debido a la manipulación de la muestra, puede romperse a nivel de estaanomalía, dando lugar a dos fragmentos cromosómicos.
Tiene un patrón de herencia de tipo dominante ligado al cromosoma X. Es decir que en las mujeres, que tienen dos cromosomas X, basta que uno de los dos tenga el gen mutado para poder presentar manifestaciones clínicas y en los varones como solo tienen un cromosoma X, cuando este contenga el gen mutado podrá manifestar el síndrome.
Los hombresportadores transmiten la permutación a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijas pero a ninguno de sus hijos. Cada hijo o hija de una mujer portadora tiene el 25 % de probabilidad de heredar el gen.
Esta mutación no se expresa inmediatamente sino que evoluciona a lo largo de las generaciones, aumentando el número de repeticiones. Al principio atraviesa una etapa denominada "premutación" (entre 55 y...